Hay una serie de signos y síntomas característicos de la monosomía 1p36, pero ninguna persona mostrará todas las características posibles. En general, los niños presentarán problemas de desarrollo y retrasos globales.
Desarrollo y conductivoeditar
La mayoría de los niños pequeños con síndrome de deleción 1p36 tienen retraso en el desarrollo del habla y las habilidades motoras. El habla se ve gravemente afectado, y muchos niños aprenden solo unas pocas palabras o no hablan en absoluto. Los problemas de comportamiento también son comunes, e incluyen arrebatos de temperamento, golpes o lanzamientos de objetos, golpes a la gente, episodios de gritos y comportamiento autolesivo (morderse la muñeca, golpear/golpear la cabeza). Una proporción significativa de las personas afectadas se encuentran en el espectro autista, y muchas exhiben estereotipos.
neurológicoeditar
La mayoría de las personas con síndrome de deleción 1p36 tienen alguna anomalía estructural del cerebro, y aproximadamente la mitad tiene epilepsia u otras convulsiones. Casi todos los niños presentan algún grado de hipotonía. Las anomalías cerebrales estructurales comunes incluyen agenesia del cuerpo calloso, atrofia cortical cerebral, anomalías de la marcha y ventriculomegalia. La disfagia, el reflujo esofágico y otras dificultades de alimentación también son comunes.
VisionEdit
Las anomalías visuales más comunes asociadas con el síndrome de deleción 1p36 incluyen hipermetropía, miopía (miopía) y estrabismo (ojos cruzados). Menos comunes, pero aún reconocidas, son la blefarofimosis, las cataratas, el albinismo ocular, la atrofia óptica, la palidez del disco óptico y el coloboma del nervio óptico.
Rasgos faciales distintoseditar
Los rasgos faciales del síndrome de deleción 1p36 se han considerado característicos, aunque pocos pacientes se han diagnosticado únicamente sobre la base de la apariencia facial. Estas características pueden incluir microcefalia (cabeza pequeña), que se puede combinar con braquicefalia (cabeza corta); ojos pequeños y profundos; cejas rectas; pliegues epicantales; nariz ancha y plana y puente nasal; subdesarrollo de la parte media de la cara (hipoplasia de la parte media de la cara); un filtro largo; mentón puntiagudo; y orejas de forma anormal, giradas y de posición baja. Los bebés pueden tener una fontanela anterior grande, o la fontanela anterior puede cerrarse tarde.
Otros defectos congénitoseditar
Esqueletoeditar
Pies cortos, braquidactilia (dedos cortos) y camptodactilia (flexión permanente de un dedo), clinodactilia del quinto dedo (curvatura anormal) y otras anomalías esqueléticas a veces se encuentran junto con la deleción 1p36.
HeartEdit
Genitourinario y kidneysEdit
