Les angiomes de Von Hippel peuvent apparaître sous des formes héréditaires autosomiques dominantes ou sporadiques. Tous les patients doivent subir des examens systémiques périodiques, y compris des études d’imagerie pour les hémangiomes cérébelleux et le carcinome à cellules rénales. Les membres de la famille doivent être examinés par ophtalmoscopie indirecte. Des tests génétiques sont disponibles (voir les liens connexes ci-dessous).
Le traitement des hémangiomes capillaires rétiniens peut être un défi pour l’ophtalmologiste en raison de la présence de tumeurs multiples bilatérales et de la probabilité de formation de nouvelles tumeurs. Malgré le traitement, jusqu’à 25% des cas peuvent présenter une perte visuelle permanente d’acuité inférieure à 20/40 dans un ou les deux yeux. Diverses modalités de traitement, y compris l’observation, la cryothérapie, la radiothérapie de la plaque et la chirurgie vitréorétinienne, ont été utilisées.
Les progrès récents dans la compréhension de la fonction de la protéine VHL et de la tumorigénèse ont conduit à de nouveaux traitements ciblant la biologie de la maladie, par opposition aux approches ablatives ou chirurgicales. Des molécules régulées à la hausse ou augmentées dans le contexte d’une mutation VHL, telles que le facteur de croissance endothélial vasculaire (VEGF) et le facteur de croissance dérivé des plaquettes (PDGF), ont été ciblées dans les thérapies anti-angiogéniques expérimentales, à la fois dans les manifestations systémiques de la maladie et dans la maladie oculaire.
OBSERVATION EN TANT QUE TRAITEMENT
L’observation est rarement utilisée en raison de la tendance des hémangiomes capillaires rétiniens à progresser. Cependant, l’observation ne peut être choisie que dans les petits hémangiomes juxtapapillaires (ceux à côté du disque du nerf optique) sont particulièrement difficiles à traiter et sont d’abord gérés par l’observation car ils peuvent rester stables pendant des années. En règle générale, étant donné que ces tumeurs ne sont pas un cancer et ne peuvent pas métastaser, le traitement ne doit être entrepris qu’en cas de progression tumorale ou de menace pour l’acuité visuelle en raison de l’effet indésirable du traitement sur le nerf optique et les principaux vaisseaux sanguins.
PHOTOCOAGULATION AU LASER
La photocoagulation au laser est actuellement utilisée pour traiter les petits hémangiomes capillaires rétiniens situés dans la rétine dans les yeux avec un milieu clair. Dans la mesure du possible, nous occultons d’abord l’artère nourricière, puis (si nécessaire) pour entourer / délimiter les 180 degrés postérieurs de la tumeur, enfin et encore si nécessaire traiter directement la surface de la tumeur. Les patients doivent être informés que plusieurs séances de traitement au laser sont généralement nécessaires. Les complications potentielles comprennent le décollement de la rétine, les hémorragies de la rétine et du vitré.
CRYOTHÉRAPIE
Les indications typiques de la cryothérapie sont la localisation rétinienne antérieure de l’hémangiome et le liquide sous-rétinien massif, ce qui peut réduire l’absorption d’énergie laser. La technique du double gel-dégel est utilisée sous observation ophtalmoscopique indirecte. Une revue de 15 ans a révélé que la plupart des hémangiomes de moins de 3,75 mm de diamètre répondaient avec succès à la cryothérapie.
STRATÉGIES ANTI-VEGF
Des études récentes ont indiqué que les stratégies anti-VEGF peuvent être efficaces. Cependant, aucun essai clinique de grande envergure n’a été rapporté.
