naczyniak Von Hippela może występować zarówno w autosomalnej dominującej postaci dziedzicznej, jak i sporadycznie. U wszystkich pacjentów należy wykonywać okresowe badania ogólnoustrojowe, w tym badania obrazowe w kierunku naczyniaków móżdżku i raka nerkowokomórkowego. Członkowie rodziny powinni zostać zbadani za pomocą oftalmoskopii pośredniej. Badania genetyczne są dostępne (patrz powiązane linki poniżej).
leczenie naczyniaków naczyń włosowatych siatkówki może być wyzwaniem dla okulisty ze względu na obecność obustronnych guzów mnogich i prawdopodobieństwo powstania nowego guza. Pomimo leczenia, do 25% przypadków może mieć trwałą utratę ostrości wzroku mniej niż 20/40 w jednym lub obu oczach. Zastosowano różne metody leczenia, w tym obserwację, krioterapię, radioterapię płytki nazębnej i chirurgię witreoretinalną.
ostatnie postępy w zrozumieniu funkcji białka VHL i tumorigenezy doprowadziły do nowych metod leczenia ukierunkowanych na biologię choroby, w przeciwieństwie do podejść ablacyjnych lub chirurgicznych. Cząsteczki podwyższone lub zwiększone w kontekście mutacji VHL, takie jak naczyniowy czynnik wzrostu śródbłonka (VEGF) i płytkopochodny czynnik wzrostu (PDGF), były przedmiotem badań nad terapiami anty-angiogennymi, zarówno w ogólnoustrojowych objawach choroby, jak i w chorobach oczu.
obserwacja jako leczenie
obserwacja jest rzadko stosowana ze względu na tendencję do postępu naczyniaków naczyń włosowatych siatkówki. Jednak obserwacja może być wybrana tylko w małych (naczyniaki przeciwstawne (te obok dysku nerwu wzrokowego) są szczególnie trudne do leczenia i są początkowo zarządzane obserwacją, ponieważ mogą pozostać stabilne przez lata. Co do zasady; ponieważ nowotwory te nie są nowotworem i nie mogą przerzutów; leczenie powinno być podejmowane tylko w przypadku progresji guza lub zagrożenia ostrości wzroku ze względu na niekorzystny wpływ leczenia na nerw wzrokowy i główne naczynia krwionośne.
fotokoagulacja laserowa
fotokoagulacja laserowa jest obecnie stosowana w leczeniu małych naczyniaków włosowatych siatkówki znajdujących się w siatkówce w oczach z czystymi mediami. Jeśli to możliwe, najpierw zamykamy tętnicę podajnika, a następnie (jeśli to konieczne) otaczamy/rozgraniczamy tylną 180 stopni guza, wreszcie i ponownie w razie potrzeby bezpośrednio leczymy powierzchnię guza. Pacjentów należy poinformować, że zazwyczaj wymagane jest wykonanie wielu zabiegów laserowych. Potencjalne powikłania obejmują odwarstwienie siatkówki, krwotoki siatkówki i ciała szklistego.
krioterapia
typowe wskazania do krioterapii to przednia lokalizacja siatkówki naczyniaka i masywny płyn podretinalny, który może zmniejszyć pobór energii lasera. Technika podwójnego zamrażania-rozmrażania jest stosowana w ramach pośredniej obserwacji oftalmoskopowej. 15-letni przegląd stwierdził, że większość wszystkich naczyniaków o średnicy poniżej 3,75 mm skutecznie odpowiedziała na krioterapię.
strategie anty-VEGF
ostatnie badania wykazały, że strategie anty-VEGF mogą być skuteczne. Nie zgłoszono jednak dużych badań klinicznych.
