Il existe un certain nombre de signes et de symptômes caractéristiques de la monosomie 1p36, mais aucun individu ne présentera toutes les caractéristiques possibles. En général, les enfants ne s’épanouiront pas et connaîtront des retards globaux.
Développement et comportementalmodifier
La plupart des jeunes enfants atteints du syndrome de délétion 1p36 ont retardé le développement de la parole et de la motricité. La parole est gravement affectée, de nombreux enfants n’apprenant que quelques mots ou n’ayant aucun discours. Les problèmes de comportement sont également courants et comprennent des explosions de tempérament, des coups ou des jets d’objets, des coups de personnes, des épisodes de cris et des comportements d’automutilation (morsure du poignet, frappe / frappe de la tête). Une proportion importante de personnes touchées est sur le spectre de l’autisme, et beaucoup présentent des stéréotypes.
Neurologiquemodifier
La plupart des personnes atteintes du syndrome de délétion 1p36 présentent une anomalie structurelle du cerveau et environ la moitié souffrent d’épilepsie ou d’autres crises. Presque tous les enfants présentent un certain degré d’hypotonie. Les anomalies cérébrales structurelles courantes comprennent l’agénésie du corps calleux, l’atrophie corticale cérébrale, les anomalies de la démarche et la ventriculomégalie. La dysphagie, le reflux œsophagien et d’autres difficultés d’alimentation sont également fréquents.
VisionEdit
Les anomalies visuelles les plus courantes associées au syndrome de délétion 1p36 comprennent l’hypermétropie (hypermétropie), la myopie (myopie) et le strabisme (yeux croisés). Le blépharophimosis, la cataracte, l’albinisme oculaire, l’atrophie optique, la pâleur du disque optique et le colobome du nerf optique sont moins fréquents mais toujours reconnus.
Caractéristiques facialesmodifier
Les caractéristiques faciales du syndrome de délétion 1p36 ont été considérées comme caractéristiques, bien que peu de patients aient été diagnostiqués uniquement sur la base de l’apparence du visage. Ces caractéristiques peuvent inclure une microcéphalie (petite tête), qui peut être associée à une brachycéphalie (tête courte); de petits yeux profonds; des sourcils droits; des plis épicanthaux; un nez large et plat et un pont nasal; sous-développement de la face médiane (hypoplasie de la face médiane); un long philtre; menton pointu; et oreilles anormalement formées, tournées et basses. Les nourrissons peuvent avoir une grande fontanelle antérieure, ou la fontanelle antérieure peut se fermer tardivement.
Autres défauts congénitauxmodifier
Squelettiquedit
Pieds courts, brachydactylie (doigts courts) et camptodactylie (flexion permanente d’un doigt), clinodactylie du cinquième doigt (courbure anormale) et autres anomalies squelettiques sont parfois trouvés en conjonction avec la délétion 1p36.
HeartEdit
Génito-urinaire et kidneysEdit
