az 1p36 monoszómiára számos jel és tünet jellemző, de senki sem fogja megjeleníteni az összes lehetséges tulajdonságot. Általánosságban elmondható, hogy a gyermekek nem fognak boldogulni, és globális késedelmek lesznek.
Developmental and behavioralaledit
az 1p36 deléciós szindrómában szenvedő kisgyermekek többsége késlelteti a beszéd és a motoros készségek fejlődését. A beszédet súlyosan érinti, sok gyermek csak néhány szót tanul, vagy egyáltalán nem beszél. A viselkedési problémák szintén gyakoriak, és magukban foglalják a temperamentumkitöréseket, a tárgyak dörömbölését vagy dobását, az emberek sztrájkolását, a sikoltozó epizódokat és az önkárosító viselkedést (csuklócsípés, fejcsapás/dörömbölés). Az érintett emberek jelentős része az autizmus spektrumában van, és sokan sztereotípiát mutatnak.
NeurologicEdit
az 1p36 deléciós szindrómában szenvedő emberek többségének agyi szerkezeti rendellenessége van, és körülbelül felüknek epilepsziája vagy más rohamai vannak. Szinte minden gyermek bizonyos fokú hipotóniát mutat. A gyakori szerkezeti agyi rendellenességek közé tartozik a corpus callosum agenesise, az agykérgi atrófia, a járási rendellenességek és a ventriculomegalia. A Dysphagia, a nyelőcső reflux és más táplálkozási nehézségek szintén gyakoriak.
VisionEdit
az 1p36 deléciós szindrómához kapcsolódó leggyakoribb látási rendellenességek közé tartozik a távollátás (hypermetropia), a myopia (rövidlátás) és a strabismus (keresztszem). Kevésbé gyakori, de még mindig elismert blepharophimosis, szürkehályog, szem albinizmus, optikai atrófia, optikai lemez sápadtság, látóideg coloboma.
különálló arcfunkciók
az 1p36 deléciós szindróma arcvonásait jellemzőnek tekintették, bár kevés beteget diagnosztizáltak kizárólag az arc megjelenése alapján. Ezek a jellemzők lehetnek a mikrocefália (kis fej), amely kombinálható a brachycephalyával (rövid fej); kicsi, mélyen ülő szemek; egyenes szemöldök; epicanthal redők; széles, lapos orr és orrhíd; a középfelület fejletlensége (midface hypoplasia); hosszú philtrum; hegyes áll; és abnormálisan alakú, elforgatott, alacsonyan beállított fülek. A csecsemőknek nagy elülső fontanelle lehet, vagy az elülső fontanelle későn záródhat.
egyéb veleszületett rendellenességekedit
SkeletalEdit
rövid lábak, brachydactyly (Rövid ujjak), camptodactyly (az ujj állandó hajlítása), ötödik ujj klinodactyly (rendellenes görbület) és egyéb csontrendszeri anomáliák néha az 1p36 delécióval együtt fordulnak elő.
Szívszerkesztés
genitourináris és vesékszerkesztés
