Che cosa è Birdshot Chorioretinopathy?
La corioretinopatia da uccello è una rara condizione progressiva caratterizzata da vitrite (infiammazione) e macchie ovoidali multiple, che sono tipicamente di colore arancione e ipopigmentate, nell’occhio. I pazienti con corioretinopatia da Birdshot possono manifestare graduale offuscamento della vista, nyctalopia (difficoltà a vedere di notte), fluttuanti, disturbi della visione dei colori, abbagliamento, fotofobia e diminuzione della visione periferica. La corioretinopatia da uccello può portare alla completa perdita della vista.
Qual è la prevalenza della corioretinopatia Birdshot?
La corioretinopatia Birdshot colpisce tra lo 0,6 e l ‘ 1,5% della popolazione. La malattia è più comune nelle discese del Nord Europa con una preponderanza femminile che è 1 nel 2000. Rappresenta il 6% -8% dei casi di uveite posteriore. La prevalenza negli Stati Uniti è 1 su 200.000. In North Carolina, si stima che sia 1 in 700.000. La circostanza accade tipicamente nella popolazione caucasica invecchiata 35-70 anni, con l’età media della diagnosi a 50 anni.
Come viene diagnosticata la corioretinopatia Birdshot?
Il test più comune per la diagnosi di corioretinopatia Birdshot dopo l’esame nella clinica oculistica è il test dell’antigene leucocitario umano (HLA). Possono anche essere eseguiti elettroretinogrammi che misurano le risposte elettriche delle varie cellule della retina. I pazienti con corioretinopatia Birdshot mostreranno risposte diminuite nei test di elettroretinogramma. Le biopsie possono essere eseguite per verificare le diagnosi.
C’è qualche gene/percorso specifico nella corioretinopatia Birdshot che è stato identificato?
La causa della corioretinopatia Birdshot non è stata confermata; tuttavia, si ritiene che la condizione sia correlata alla disfunzione autoimmunitaria retinica ereditaria. Esiste un forte legame della condizione con la presenza della molecola dell’antigene leucocitario umano A29 (HLA-A29). La positività per l ‘ antigene HLA-B12 può anche essere collegata alla corioretinopatia Birdshot, sebbene questa causalità non sia stata confermata.
Come viene trattata la corioretinopatia Birdshot?
Ci sono una varietà di trattamenti disponibili per corioretinopatia Birdshot. I più comuni sono corticosteroidi, ciclosporina e agenti citotossici, che aiutano a invertire la perdita del campo visivo. Daclizumab può anche essere assunto per stabilizzare la vista e ridurre l’infiammazione. A seconda della gravità della condizione, può essere suggerito un trattamento laser o un intervento chirurgico fotodinamico. I pazienti con sintomi minimi e una buona visione di solito non richiedono un trattamento.
Sono in corso studi clinici per la corioretinopatia da tiro con l’uccello?
Il National Institutes of Health (NIH) ha già completato due studi clinici per la corioretinopatia Birdshot. Attualmente, non ci sono studi clinici in corso per la condizione. Maggiori informazioni sugli studi futuri e sul reclutamento dei pazienti possono essere trovate qui.
In che modo RareShare può essere utile ai pazienti e alle famiglie di corioretinopatia da Birdshot?
La comunità Birdshot Chorioretinopathy Rareshare ha 102 membri. Ci sono attualmente 22 discussioni attive in corso, contribuendo a collegare i pazienti, operatori sanitari, operatori sanitari e le famiglie interessate a corioretinopatia Birdshot e fornendo loro un accesso continuo alle risorse della comunità.
RareShare, MGCI Cancer Society e RG Capitolo
