モノソミー1p36に特徴的な多くの徴候および症状がありますが、誰も可能なすべての特徴を表示することはありません。 一般的に、子供たちは繁栄の失敗と世界的な遅れを示すでしょう。
発達および行動edit
1p36欠失症候群のほとんどの幼児は、発語および運動能力の発達を遅らせている。 スピーチは深刻な影響を受け、多くの子供たちは少数の単語しか学んでいないか、まったくスピーチをしていません。 行動上の問題も一般的であり、気性の爆発、叩いたり投げたり、殴ったり、人を殴ったり、叫んだり、自己傷害的な行動（手首を噛んだり、頭を叩いたり、叩いたり）が含まれる。 影響を受けた人々のかなりの割合は自閉症スペクトラムにあり、多くはステレオタイプを示しています。
NeurologicEdit
1p36欠失症候群のほとんどの人は脳に何らかの構造異常があり、約半数がてんかんやその他の発作を持っています。 ほとんどすべての子供はある程度の低血圧を示す。 一般的な構造的脳の異常には、脳梁の無形成、大脳皮質萎縮、歩行異常、および脳室肥大が含まれる。 嚥下障害、食道逆流、および他の摂食障害も一般的です。
VisionEdit
1p36欠失症候群に関連する最も一般的な視覚異常には、遠視（遠視）、近視（近視）、斜視（クロスアイ）があります。 あまり一般的ではないが、まだ認識されているのは、眼瞼下垂、白内障、眼白皮症、視神経萎縮、視神経乳頭蒼白、および視神経コロボーマである。
異なる顔の特徴edit
1p36欠失症候群の顔の特徴は特徴的であると考えられているが、顔の外観のみに基づいて診断された患者はほとんどいない。 これらの機能は、小頭症（短い頭）と組み合わせることができる小頭症（小さな頭）、小さな、深いセットの目、ストレート眉毛、epicanthal折り目、広い、平らな鼻と鼻の橋、midface（midface hypoplasia）の発育不全、長いphiltrum、尖った顎、および異常に形の回転し、低セットの耳を含むことができる。 幼児は大きな前泉門を有することができ、または前泉門が遅く閉じることができる。
その他の先天性欠損edit
骨格Edit
短い足、短指症（短い指）、およびcamptodactyly（指の永久的な屈曲）、第五指clinodactyly（異常な曲率）およびその他の骨格異常が1p36欠失と関連して見られることがある。
ハート編集
尿生殖器と子供編集
