Von Hippel血管腫は、常染色体優性遺伝性または散発性の両方の形態で出現する可能性があります。 すべての患者は小脳血管腫および腎細胞癌のためのイメージ投射調査を含む周期的な全身の検査を与えられるべきです。 家族は間接検眼鏡検査で検査する必要があります。 遺伝子検査が利用可能です(下記の関連リンクを参照)。
網膜毛細血管血管腫の治療は、両側に複数の腫瘍が存在し、新しい腫瘍が形成される可能性があるため、眼科医にとって困難なことがあります。 治療にもかかわらず、症例の25%までは、一方または両方の眼で20/40未満の視力の永久的な視力喪失を有することができる。 観察,凍結療法,プラーク放射線療法,硝子体網膜手術などの様々な治療法が利用されている。
VHLタンパク質の機能と腫瘍形成の理解の最近の進歩は、切除または外科的アプローチとは対照的に、疾患の生物学を標的とした新しい治療法につ 血管内皮増殖因子(VEGF)や血小板由来増殖因子(PDGF)などのVHL変異の文脈でアップレギュレートまたは増加した分子は、疾患の全身症状と眼疾患の両方で、治験の抗血管新生療法において標的とされている。
治療としての観察
網膜毛細血管血管腫が進行する傾向があるため、観察はほとんど採用されていません。 しかし、観察のみが小さい場合に選択される可能性があります(傍乳頭血管腫(視神経円板の隣のもの)は特に治療が困難であり、最初は何年も安定したままでいてもよいため、観察で管理されています。 原則として;これらの腫瘍が癌ではないし、転移できないので;処置は視神経および主要な血管に対する処置の悪影響による視力への腫瘍の進行か脅
レーザー光凝固
レーザー光凝固は、現在、透明な媒体を有する眼の網膜に位置する小さな網膜毛細血管血管腫を治療するために使用されている。 可能であれば、最初にフィーダー動脈を閉塞し、次に(必要であれば)腫瘍の後部180度を囲む/境界を定め、最後に必要であれば腫瘍の表面を直接治療する。 患者は多数レーザーの処置の会議が普通要求されること知らせられるべきです。 潜在的な合併症には、網膜剥離、網膜および硝子体出血が含まれる。
CRYOTHERAPY
cryotherapyの典型的な適応症は、血管腫の網膜前部の位置と巨大な網膜下液であり、レーザーエネルギーの取り込みを減少させる可能性がある。 間接検眼鏡観察下では二重凍結融解法を用いた。 15年のレビューでは、直径3.75mm以下のほとんどのすべての血管腫が凍結療法に正常に応答することがわかりました。
抗VEGF戦略
最近の研究では、抗VEGF戦略が有効である可能性があることが示されています。 しかし、大規模な臨床試験は報告されていない。