det finnes en rekke tegn og symptomer som er karakteristiske for monosomi 1p36, men ingen person vil vise alle mulige funksjoner. Generelt vil barn vise manglende trivsel og globale forsinkelser.
utvikling og atferdrediger
de fleste små barn med 1p36 delesjonssyndrom har forsinket utviklingen av tale – og motoriske ferdigheter. Tale er sterkt påvirket, med mange barn lærer bare noen få ord eller har ingen tale i det hele tatt. Atferdsproblemer er også vanlige, og inkluderer temperamentutbrudd, banging eller kaste gjenstander, slående mennesker, skrikende episoder og selvskadende oppførsel (håndleddsbiting, hodeslag/banging). En betydelig andel av berørte personer er på autismespektret, og mange viser stereotypi.
Nevrologiskreditt
de fleste med 1p36-delesjonssyndrom har noen strukturelle abnormiteter i hjernen, og omtrent halvparten har epilepsi eller andre anfall. Nesten alle barn utviser en viss grad av hypotoni. Vanlige strukturelle hjerne abnormiteter inkluderer agenesis av corpus callosum, cerebral kortikal atrofi, gangart unormalt, og ventriculomegaly. Dysfagi, esophageal reflux og andre matvansker er også vanlige.
Visjonrediger
de vanligste visuelle abnormiteter forbundet med 1p36 delesjonssyndrom inkluderer langsynthet (hypermetropi), myopi (nærsynthet) og strabismus (kryss-øyne). Mindre vanlig, men fortsatt anerkjent er blefarofimose, grå stær, okulær albinisme, optisk atrofi, optisk diskpallor og optisk nervekolobom.
Særskilte ansiktsfunksjonerrediger
ansiktstrekkene til 1p36-delesjonssyndrom har blitt vurdert som karakteristiske, selv om få pasienter kun har blitt diagnostisert på grunnlag av ansiktsutseende. Disse funksjonene kan omfatte microcephaly (lite hode), som kan kombineres med brachycephaly( kort hode); små, dype sett øyne; rette øyenbryn; epicanthal folder; en bred, flat nese og neserygg; underutvikling av midface (midface hypoplasia); en lang filtrum; spiss hake; og unormalt formet, rotert, lavt sett ører. Spedbarn kan ha en stor anterior fontanelle, eller anterior fontanelle kan lukke sent.
andre medfødte feilrediger
SkeletalEdit
Korte føtter, brachydactyly (korte fingre), og camptodactyly (permanent fleksjon av en finger), femte finger clinodactyly (unormal krumning) og andre skjelett anomalier er noen ganger funnet i forbindelse med 1p36 sletting.
Hjerterediger
Urogenitale og nyrerediger
