Wat is Birdshot chorioretinopathie?
Birdshot chorioretinopathie is een zeldzame progressieve aandoening die wordt gekarakteriseerd door vitritis (ontsteking) en meerdere eivormige vlekken, die typisch oranje van kleur zijn en hypopigmented, in het oog. Patiënten met Birdshot chorioretinopathie kunnen geleidelijk wazig zien, nyctalopie (moeite met zien ‘ s nachts), drijvers, verstoring van het kleurenzicht, verblinding, fotofobie en verminderd perifeer zicht ervaren. Birdshot chorioretinopathie kan uiteindelijk leiden tot volledig verlies van het gezichtsvermogen.
Wat is de prevalentie van Birdshot chorioretinopathie?
Birdshot chorioretinopathie treft tussen 0,6 en 1,5 procent van de populatie. De ziekte komt vaker voor bij Noord-Europese afstammelingen met een vrouwelijke overwicht dat is 1 in 2000. Het is goed voor 6% -8% van de gevallen van posterieure uveïtis. Prevalentie in de VS is 1 op 200.000. In North Carolina wordt het geschat op 1 op 700.000. De voorwaarde komt typisch voor in de Kaukasische bevolking van 35-70 jaar, met de gemiddelde leeftijd van diagnose op 50 jaar.
Hoe wordt Birdshot chorioretinopathie gediagnosticeerd?
de meest voorkomende test voor de diagnose van Birdshot chorioretinopathie na onderzoek in de oogkliniek is de humane leukocytenantigeen (HLA) – test. Electroretinogrammen die elektrische reacties meten door de verschillende cellen van het netvlies kunnen ook worden uitgevoerd. Patiënten met Birdshot chorioretinopathie zullen een verminderde respons vertonen in de electroretinogram tests. Biopsieën kunnen worden uitgevoerd om diagnoses te verifiëren.
Is er een specifiek gen/pathway in Birdshot chorioretinopathie die is geïdentificeerd?
de oorzaak van Birdshot chorioretinopathie is niet bevestigd; er wordt echter aangenomen dat de aandoening gerelateerd is aan erfelijke auto-immuundisfunctie van het netvlies. Er is een sterke link van de voorwaarde aan de aanwezigheid van de menselijke molecuul van het leukocytenantigeen A29 (HLA-A29). Positiviteit voor het HLA-B12 antigeen kan ook worden gekoppeld aan Birdshot chorioretinopathie, hoewel deze oorzaak niet is bevestigd.
Hoe wordt Birdshot chorioretinopathie behandeld?
er zijn verschillende behandelingen beschikbaar voor Birdshot chorioretinopathie. De gemeenschappelijkste zijn corticosteroids, ciclosporine, en cytotoxic agenten, die helpen om gezichtsveldverlies om te keren. Daclizumab kan ook worden gebruikt om het gezichtsvermogen te stabiliseren en ontstekingen te verminderen. Afhankelijk van de ernst van de aandoening, laserbehandeling of fotodynamische chirurgie kan worden voorgesteld. Patiënten met minimale symptomen en goed zicht hebben meestal geen behandeling nodig.
zijn er klinische studies aan de gang voor Birdshot chorioretinopathie?
de National Institutes of Health (NIH) heeft reeds twee klinische proeven voor Birdshot chorioretinopathie afgerond. Momenteel, zijn er geen klinische proeven aan de gang voor de voorwaarde. Meer informatie over toekomstige studies en werving van patiënten vindt u hier.
Hoe kan RareShare nuttig zijn voor Birdshot chorioretinopathie patiënten en families?De Birdshot chorioretinopathy Rareshare-gemeenschap telt 102 leden. Er zijn op dit moment 22 actieve discussies aan de gang om patiënten, gezondheidswerkers, verzorgers en families die geïnteresseerd zijn in Birdshot chorioretinopathie met elkaar in contact te brengen en hen continue toegang te bieden tot gemeenschapsmiddelen.
RareShare, MGCI Cancer Society and RG Chapter
