há uma série de sinais e sintomas característicos da monossomia 1p36, mas nenhum indivíduo irá exibir todas as características possíveis. De um modo geral, as crianças não conseguirão prosperar e sofrerão atrasos globais.
desenvolvimento e behavioralEdit
a maioria das crianças com síndrome de deleção 1p36 atrasaram o desenvolvimento de habilidades motoras e de fala. A fala é severamente afetada, com muitas crianças aprendendo apenas algumas palavras ou não ter nenhum discurso. Problemas comportamentais também são comuns, e incluem ataques de temperamento, bater ou atirar objetos, bater em pessoas, episódios de gritos, e comportamento auto-prejudicial (morder o pulso, bater na cabeça/bater). Uma proporção significativa de pessoas afetadas está no espectro do autismo, e muitas exibem estereotipia.
NeurologicEdit
a maioria das pessoas com síndrome de deleção 1p36 têm alguma anomalia estrutural do cérebro, e aproximadamente metade tem epilepsia ou outras crises. Quase todas as crianças apresentam algum grau de hipotonia. As anomalias cerebrais estruturais comuns incluem a agenese do corpo caloso, atrofia cortical cerebral, anomalias da marcha e ventriculomegalia. Disfagia, refluxo esofágico, e outras dificuldades alimentares também são comuns.
VisionEdit
as anomalias visuais mais comuns associadas à síndrome de deleção de 1p36 incluem clarividência (hipermetropia), miopia (clarividência) e Estrabismo (olhos cruzados). Menos comuns, mas ainda reconhecidas, são blefarofimose, Cataratas, albinismo ocular, atrofia óptica, palidez do disco óptico e coloboma do nervo óptico.As características faciais da síndrome de deleção 1p36 foram consideradas características, embora poucos pacientes tenham sido diagnosticados apenas com base na aparência facial. Estas características podem incluir microcefalia (cabeça pequena), que pode ser combinada com braquicefalia (cabeça curta); olhos pequenos e profundos; sobrancelhas rectas; dobras epicantais; uma ponte nasal larga, plana; subdesenvolvimento da face média (hipoplasia da face média); um filtermo longo; queixo pontiagudo; e orelhas anormalmente moldadas, rodadas e de baixo nível. As crianças podem ter uma fontanela anterior grande, ou a fontanela anterior pode fechar tarde.
outros defectsEdit congénitos
SkeletalEdit
pés curtos, braquidactilia (dedos curtos), e camptodactilia (flexão permanente de um dedo), clinodactilia do quinto dedo (curvatura anormal) e outras anomalias esqueléticas são por vezes encontradas em conjunto com a deleção de 1p36.
HeartEdit
Genitourinary e kidneysEdit
