Existuje řada známek a příznaků charakteristických monosomie 1p36, ale ne jednoho jedince, bude zobrazovat všechny možné funkce. Obecně platí, že děti budou vykazovat selhání prospívat a globální zpoždění.
vývojové a behaviorálníeditovat
většina malých dětí se syndromem delece 1p36 má zpožděný vývoj řeči a motorických dovedností. Řeč je vážně ovlivněna, mnoho dětí se učí jen pár slov nebo nemá vůbec žádnou řeč. Behaviorální problémy jsou také společné, a zahrnují výbuchy vzteku mlátit nebo házet předměty, stávkující lidé, křik epizody, a self-škodlivá chování (kousání zápěstí, hlavu zarážející/bouchání). Významná část postižených lidí je na autistickém spektru, a mnoho z nich vykazuje stereotypy.
Neurologickéeditovat
většina lidí se syndromem delece 1p36 má nějakou strukturální abnormalitu mozku a přibližně polovina má epilepsii nebo jiné záchvaty. Téměř všechny děti vykazují určitý stupeň hypotonie. Mezi běžné strukturální abnormality mozku patří ageneze corpus callosum, mozková kortikální atrofie, abnormality chůze a ventrikulomegalie. Dysfagie, reflux jícnu a další potíže s krmením jsou také běžné.
VisionEdit
nejčastější zrakové poruchy spojené s 1p36 deleční syndrom patří dalekozrakost (hypermetropie), krátkozrakost (krátkozrakost), a strabismus (šilhání). Méně časté, ale stále uznávané jsou Blefarofimóza, katarakta, oční albinismus, optická atrofie, bledost optického disku a kolobom zrakového nervu.
výrazné obličejové featuresEdit
obličejové rysy 1p36 deleční syndrom byly považovány za charakteristické, i když jen málo pacientů byly diagnostikovány pouze na základě vzhledu obličeje. Tyto funkce mohou zahrnovat mikrocefalie (malá hlava), což může být v kombinaci s brachycephaly (krátká hlava); malé, hluboko posazené oči, rovné obočí; epicanthal záhyby; široký, plochý nos a nosní most; zaostalost střední část obličeje (střední část obličeje hypoplazie); dlouhý philtrum; špičatou bradou; a abnormálně tvarované, otáčet, nízko posazené uši. Kojenci mohou mít velkou přední fontanelu nebo přední fontanelle se může zavřít pozdě.
Jiné vrozené defectsEdit
SkeletalEdit
Krátké nohy, brachydaktílie (krátké prsty), a camptodactyly (trvalé ohnutí prstu), pátý prst clinodactyly (abnormální zakřivení) a jiné skeletální anomálie jsou někdy nalézt ve spojení s 1p36 deleční.
HeartEdit
Genitourinary and kidneysEdit
