Dobbelt Heterosygositet
Beskrivelse: At have 2 gener til dominerende tilstande. Relevant for to personer, der hver har en dominerende skeletdysplasi, da deres børn vil have mulighed for at arve to gener for skeletdysplasier, hvilket normalt resulterer i en alvorlig eller dødelig skeletdysplasi.
Achondroplasia-hypochondroplasia-kompleks hos et nyfødt spædbarn.
kilde / forfatter: Huggins MJ, Smith JR, Chun K, Ray PN, Shah JK, Hvelan DT.; Er J Med Genet. 1999 Juni 11;84 (5): 396-400.
abstrakt
Case rapport af en patient med achondroplasia og hypochondroplasia – prenatalt og postnatalt.
Achondroplasia-hypochondroplasia kompleks.
Kilde / Forfatter: Sommer A, Ung-Lille T, Frye T.; Am J Med Genet. 1987 April; 26 (4): 949-57.
abstrakt
sagsrapport om en teenager med både achondroplasi og hypochondroplasi.
sammensat heterosygositet til Achondroplasia-hypochondroplasia FGFR3 mutationer: prænatal diagnose og postnatal resultat.
Kilde / Forfatter: Chitayat D, Fernandes B, Gardner A, Moore L, Blik P, Dunn M, Chun K, Sgro M, Ray P, Allingham-H.; Er J Med Genet. 1999 Juni 11;84 (5): 401-5.
abstrakt
rapport om en nyfødt med achondroplasi og hypochondroplasi inklusive klinisk information og detaljer om prænatal diagnose.
sammensat heterosygositet til Achondroplasia-hypochondroplasia FGFR3 mutationer: prænatal diagnose og postnatal resultat.
Kilde / Forfatter: Chitayat D, Fernandes B, Gardner A, Moore L, Blik P, Dunn M, Chun K, Sgro M, Ray P, Allingham-H.; Am J Med Genet. 1999 Juni 11;84 (5): 401-5.
abstrakt
sagsrapport om prænatal diagnose af forældre, en med achondroplasi og en med hypochondroplasi, og deres barn, der arver genetiske mutationer for begge tilstande.
dobbelt dominans
kilde/forfatter: Mary Ellen Little, ADN RNC
støttegruppe
hjemmeside designet af LPA dødsfald koordinator for LPA. Supporttjenester til par, der har en baby, der er ramt af dobbelt dominerende eller dobbelt heterosygot dværgisme (2 genetiske doser af dværgisme), der forårsager en dødelig tilstand.
Dobbelt heterosygositet for pseudoachondroplasi og spondyloepiphyseal dysplasi congenita
kilde/forfatter: Unger S, Korkko J, Krako D, Lachman RS, Rimoin DL, Cohn DH.; Er J Med Genet. 2001 Nov 22;104 (2): 140-6.
abstrakt
sagsrapport om et barn med både pseudoachondroplasi og spondyloepiphyseal dysplasi. Diskussion af molekylær genetik og klinisk resultat af barn.
Dobbelt heterosygositet i knoglevækstforstyrrelser: fire nye observationer og gennemgang.
kilde / forfatter: Flynn MA, Pauli RM.
abstrakt
gennemgår følgende tilfælde af dobbelt; heterosygositet: achondroplasia & spondyloepiphyseal dysplasi medfødt, achondroplasia & pseudoachondroplasia, achondroplasia & osteogenesis imperfecta type i, achondroplasia & hypochondroplasia, pseudoachondroplasia & spondyloepiphyseal dysplasi medfødt, L dyschondrosteosis & Hypokondroplasi/achondroplasi, osteogenesis imperfecta & pseudoachondroplasi.
dødelig skeletdysplasi på grund af dobbelt heterosygositet for achondroplasi og spondyloepiphyseal dysplasi congenita.
kilde / forfatter: ung ID, Ruggins NR, Somers JM, Succollo JM, Rutter N.; J med Genet. 1992 Nov;29(11):831-3
sammendrag
sagsrapport om nyfødt menes at have arvet pseudoachondroplasi fra den ene forælder og SEDc fra den anden forælder.
lungehypoplasi og svær pulmonal hypertension hos et spædbarn med dobbelt heterosygositet for spondyloepiphyseal dysplasi congenita og achondroplasi.
Kilde / Forfatter: Gunthard J, Fliegel C, Ohnacker H, Rutishauser M, Buhler E.; Clin Genet. 1995 Juli;48 (1): 35-40.
abstrakt
Case rapport af nyfødte med achondroplasi og SEDc.
Patient med dobbelt heterosygositet for achondroplasi og pseudoachondroplasi, med kommentarer til disse forhold og forholdet mellem pseudoachondroplasi og multiple epifysiske dysplasi, Fairbank type.
kilde / forfatter: Langer LO Jr.
abstrakt
sagsrapport for en patient med achondroplasi og pseudoachondroplasi. Også diskuteret forholdet mellem pseudoachondroplasia og med, Fairbank type.
