kettős Heterozigozitás
Leírás: 2 gén van a domináns állapotokhoz. Két ember számára releváns, mindegyiknek domináns csontváz-diszplázia van, mivel gyermekeiknek lehetősége lesz két gén öröklésére a csontváz-diszplázia számára, amely általában súlyos vagy halálos csontváz-diszpláziát eredményez.
Achondroplasia-hipochondroplasia komplex újszülöttben.
forrás / szerző: Huggins MJ, Smith JR, Chun K, Ray PN, Shah JK, Whelan DT.; Am J Med Genet. 1999 június 11; 84 (5):396-400.
absztrakt
achondroplasia és hypochondroplasia – prenatálisan és postnatálisan szenvedő beteg esettanulmánya.
Achondroplasia-hipochondroplasia komplex.
Forrás / Szerző: Sommer A, Young-Wee T, Frye T.; Am J Med Genet. 1987. április;26(4): 949-57.
absztrakt
esettanulmány egy tinédzserről, akhondroplasia és hipochondroplasia esetén.
összetett heterozigozitás az Achondroplasia-hypochondroplasia FGFR3 mutációkhoz: prenatális diagnózis és postnatalis kimenetel.
Forrás / Szerző: Chitayat D, Fernandez B, Gardner A, Moore L, Pillantás P, Dunn M, Chun K, Sgro M, Ray P, Allingham-Hawkins D.; Am J Med Genet. 1999. június 11;84 (5):401-5.
absztrakt
jelentés achondroplasiában és hipochondroplasiában szenvedő újszülöttről, beleértve a klinikai információkat és a prenatális diagnózis részleteit.
összetett heterozigozitás az Achondroplasia-hypochondroplasia FGFR3 mutációkhoz: prenatális diagnózis és postnatalis kimenetel.
Forrás / Szerző: Chitayat D, Fernandez B, Gardner A, Moore L, Pillantás P, Dunn M, Chun K, Sgro M, Ray P, Allingham-Hawkins D.; Am J Med Genet. 1999. június 11;84 (5):401-5.
absztrakt
esettanulmány a szülők prenatális diagnózisáról, az egyik achondroplasiával, a másik hypochondroplasiával, és gyermekeikkel, akik mindkét állapot genetikai mutációit öröklik.
kettős Dominancia
forrás/szerző: Mary Ellen Little, ADN RNC
támogató csoport
az LPA gyász koordinátora által tervezett webhely az LPA számára. Támogatási szolgáltatások azoknak a pároknak, akiknek kettős domináns vagy kettős heterozigóta törpeséggel érintett csecsemője van (2 genetikai adag törpe), amely halálos állapotot okoz.
kettős heterozigóta pseudoachondroplasia és spondyloepiphysealis dysplasia congenita
forrás/szerző: Unger S, Korkko J, Krakow D, Lachman RS, Rimoin DL, Cohn DH.; Am J Med Genet. 2001. november 22.; 104(2): 140-6.
absztrakt
esetjelentés mind pseudoachondroplasiában, mind spondyloepiphysealis dysplasiában szenvedő gyermekről. A molekuláris genetika és a gyermek klinikai kimenetele.
kettős heterozigozitás a csontnövekedési rendellenességekben: négy új megfigyelés és áttekintés.
forrás / szerző: Flynn MA, Pauli RM.
absztrakt
áttekinti a következő kettős eseteket; heterozigozitás: achondroplasia & spondyloepiphysealis dysplasia veleszületett, achondroplasia & pseudoachondroplasia, achondroplasia & I. típusú osteogenesis imperfecta, achondroplasia & hypochondroplasia, pseudoachondroplasia & spondyloepiphysealis dysplasia veleszületett, l dyschondrosteosis & Hypochondroplasia/achondroplasia, osteogenesis imperfecta & pseudoachondroplasia.
halálos csontrendszeri diszplázia az achondroplasia és a spondyloepiphysealis dysplasia congenita kettős heterozigozitása miatt.
forrás / szerző: Young ID, Ruggins NR, Somers JM, Zuccollo JM, Rutter N.; J Med Genet. 1992 ott;29(11):831-3
absztrakt
esettanulmány arról az újszülöttről, akiről azt gondolják, hogy az egyik szülőtől örökölte a pseudoachondroplasiát, a másik szülőtől pedig a SEDc-t.
tüdő hypoplasia és súlyos pulmonalis hypertonia spondyloepiphysealis dysplasia congenita és achondroplasia miatt kettős heterozigozitású csecsemőknél.
Forrás / Szerző: Gunthard J, Fliegel C, Ohnacker H, Rutishauser M, Buhler E.; Clin Genet. 1995 július;48 (1): 35-40.
absztrakt
achondroplasiában és SEDc-ben szenvedő újszülött esetjelentése.
achondroplasia és pseudoachondroplasia miatt kettős heterozigozitású beteg, észrevételekkel ezekről a betegségekről, valamint a pseudoachondroplasia és a többszörös epiphysealis dysplasia közötti kapcsolatról, Fairbank típusú.
forrás / szerző: Langer LO Jr, Schaefer GB, Wadsworth DT.
absztrakt
achondroplasiában és pseudoachondroplasiában szenvedő beteg esettanulmánya. Szintén tárgyalt közötti kapcsolat pseudoachondroplasia és Med, Fairbank típus.
