Heterozigosidade Dupla
Descrição: Com 2 genes para condições dominantes. Pertinente para duas pessoas, cada uma com uma displasia esquelética dominante, como seus filhos terão a possibilidade de herdar dois genes para displasias esqueléticas geralmente resultando em uma displasia esquelética grave ou letal.Complexo de Hipocondroplasia-hipocondroplasia num recém-nascido .
fonte/Autor: Huggins MJ, Smith JR, Chun K, Ray PN, Shah JK, Whelan DT.; Am J Med Genet. 1999 Jun 11; 84 (5):396-400.
Abstract
Case report of a patient with achondroplasia and hipocondroplasia-prenatally and postnatally.Complexo de Hipocondroplasia-hipocondroplasia.Fonte: Sommer A, Young-Wee T, Frye T.; Am J Med Genet. 1987 Abr; 26 (4):949-57.
Abstract
Case report of a teenager with both achondroplasia and hypochondroplasia.
heterozigosidade composta para as mutações FGFR3 da Achondroplasia-hipocondroplasia: diagnóstico pré-natal e resultado pós-natal.
Fonte / Autor: Chitayat D, Fernandez B, Gardner A, Moore L, Glance P, Dunn M, Chun K, Sgro M, Ray P, Allingham-Hawkins D.; Am J Med Genet. 1999 Jun 11; 84 (5): 401-5.
Abstract
Report on a newborn with achondroplasia and hipocondroplasia including clinical information and prenatal Diagnostic details.
heterozigosidade composta para as mutações FGFR3 da Achondroplasia-hipocondroplasia: diagnóstico pré-natal e resultado pós-natal.Fonte / Autor: Chitayat D, Fernandez B, Gardner A, Moore L, Glance P, Dunn M, Chun K, Sgro M, Ray P, Allingham-Hawkins D.; Am J Med Genet. 1999 Jun 11; 84 (5): 401-5.
Abstract
Case report of prenatal diagnosis of parents, one with achondroplasia and one with hipocondroplasia, and their child who inhert genetic mutations for both conditions.
posição dominante Dupla
fonte / autor: Mary Ellen Little, ADN RNC
grupo de apoio
sítio Web concebido pelo Coordenador de luto da LPA. Serviços de apoio para casais que têm um bebê afetado com dwarfismo duplo dominante ou heterozigoto duplo (2 doses genéticas de nanismo) causando uma condição letal.
Dupla heterozigose para pseudoachondroplasia e spondyloepiphyseal displasia congenita
Fonte/Autor: Unger S, Korkko J, Cracóvia, D, Lachman RS, Rimoin DL, Cohn DH.; Am J Med Genet. 2001 Nov 22; 104 (2): 140-6.
Abstract
Case report of a child with both pseudoachondroplasia and spondyloepiphyseal displasia. Análise da Genética molecular e dos resultados clínicos da criança.
Double heterozigosity in bone growth disorders: four new observations and review.
fonte/Autor: Flynn MA, Pauli RM.
Abstract
Reviews the following cases of double heterozygosity: achondroplasia & spondyloepiphyseal dysplasia congênita, achondroplasia & pseudoachondroplasia, achondroplasia & osteogênese imperfeita tipo I, achondroplasia & hypochondroplasia, pseudoachondroplasia & Spondyloepiphyseal dysplasia congênita, leri-Weill dyschondrosteosis & hypochondroplasia/achondroplasia, osteogênese imperfeita & pseudoachondroplasia.
Lethal skeletal dysplasia ouwing to double heterozygosity for achondroplasia and spondyloepiphyseal dysplasia congênita.
fonte / Autor: Young ID, Ruggins NR, Somers JM, Zuccollo JM, Rutter N.; J Med Genet. 1992 Nov;29(11):831-3
Abstract
Case report of newborn thought to have inherited pseudoachondroplasia from one parent and SEDc from the other parent.
hipoplasia pulmonar e hipertensão pulmonar grave numa criança com heterozigosidade dupla para displasia espondiloepifiseal congênita e achondroplasia.
Fonte/Autor: Gunthard J, Fliegel C, Ohnacker H, Rutishauser M, Buhler E.; Clin Genet. 1995 Jul; 48(1):35-40.
Abstract
Case report of newborn with achondroplasia and SEDc.
Paciente com dupla heterozigose para a acondroplasia e pseudoachondroplasia, com comentários sobre estas condições e a relação entre pseudoachondroplasia e vários epiphyseal displasia, Fairbank tipo.
fonte/Autor: Langer LO Jr, Schaefer GB, Wadsworth DT.
Abstract
Case report of a patient with achondroplasia and pseudoachondroplasia. Também discutiu a relação entre pseudoachondroplasia e MED, Tipo Fairbank.
