Dvojitá Heterozygotnost
popis: mít 2 geny pro dominantní stavy. Vhodné pro dvě osoby, každá má dominantní kosterní dysplazie, jako jejich děti budou mít možnost dědí dva geny pro skeletálních dysplazií což má obvykle za následek těžká nebo letální skeletální dysplazie.
achondroplasie-komplex hypochondroplasie u novorozence.
zdroj / Autor: Huggins MJ, Smith JR, Chun K, Ray PN, Shah JK, Whelan DT.; Am J Med Genet. 1999 Června 11; 84 (5): 396-400.
Abstrakt
kazuistika pacienta s achondroplasií a hypochondroplasií-prenatálně a postnatálně.
komplex achondroplasie-hypochondroplasie.
Zdroj / Autor: Sommer A, Young-Wee T, Frye T.; Am J Med Genet. 1987 dubna; 26 (4): 949-57.
Abstrakt
kazuistika dospívajícího s achondroplasií i hypochondroplasií.
složená heterozygotnost pro achondroplasii-hypochondroplasii mutace FGFR3: prenatální diagnóza a postnatální výsledek.
Zdroj / Autor: Chitayat D, Fernandez B, Gardner A, Moore L, Glance P, Dunn M, Chun K, Sgro M, Ray P, Allingham-Hawkins D.; Am J Med Genet. 1999 Června 11; 84 (5): 401-5.
Abstrakt
zpráva o novorozenci s achondroplasií a hypochondroplasií včetně klinických informací a podrobností o prenatální diagnostice.
složená heterozygotnost pro achondroplasii-hypochondroplasii mutace FGFR3: prenatální diagnóza a postnatální výsledek.
Zdroj/Autor: Chitayat D, Fernandez B, Gardner, Moore, L, Pohled P, Dunn M, Chun K, Sgro M, Paprsek P, Allingham-Hawkins, D.; Am J Med Genet. 1999 Června 11; 84 (5): 401-5.
Abstrakt
kazuistika prenatální diagnózy rodičů, jeden s achondroplasií a jeden s hypochondroplasií a jejich dítě, které dědí genetické mutace pro oba stavy.
Dvojitá Dominance
zdroj / autor: Mary Ellen Little, ADN RNC
skupina podpory
Web navržený koordinátorem úmrtí LPA pro LPA. Podpůrné služby pro páry, které mají dítě postižené s manželskou dominantní nebo double heterozygot trpaslictví (2 genetické dávky trpaslictví), který způsobuje smrtelnou podmínkou.
Double heterozygotnost pro pseudoachondroplasia a spondyloepiphyseal dysplasia congenita
Zdroj/Autor: Unger S, Korkko J, Krakow D, Lachman RS, Rimoin DL, Cohn DH.; Am J Med Genet. 2001 listopad 22; 104 (2): 140-6.
Abstrakt
kazuistika dítěte s pseudoachondroplasií i spondyloepifyzální dysplazií. Diskuse o molekulární genetice a klinickém výsledku dítěte.
Dvojitá heterozygotnost u poruch růstu kostí: čtyři nová pozorování a přehled.
zdroj / Autor: Flynn MA, Pauli RM.
Abstrakt
Recenze těchto případech dvojí; heterozygotnost: achondroplazie & spondyloepiphyseal vrozené dysplazie, achondroplazie & pseudoachondroplasia, achondroplazie & osteogenesis imperfecta typu I, achondroplazie & hypochondroplasia, pseudoachondroplasia & spondyloepiphyseal dysplazie vrozené, Léri-Weill Dyschondrosteosis & hypochondroplasia/achondroplazie, osteogenesis imperfecta & pseudoachondroplasia.
Letální skeletální dysplazie vzhledem k dvojité heterozygotnost pro achondroplazii a spondyloepiphyseal dysplasia congenita.
zdroj / Autor: Young ID, Ruggins NR, Somers JM, Zuccollo JM, Rutter N.; J Med Genet. 1992 Nov;29(11):831-3
Abstraktní
kazuistika novorozence myslel, že zdědil pseudoachondroplasia od jednoho rodiče a SEDc od druhého rodiče.
plicní hypoplazie a těžká plicní hypertenze u kojence s dvojitou heterozygotností pro spondyloepifýzovou dysplazii congenita a achondroplasii.
Zdroj / Autor: Gunthard J, Fliegel C, Ohnacker H, Rutishauser M, Buhler E.; Clin Genet. 1995 července; 48 (1): 35-40.
Abstrakt
kazuistika novorozence s achondroplasií a SEDc.
Pacient s manželskou heterozygotnost pro achondroplazii a pseudoachondroplasia, s komentáři na tyto podmínky a vztah mezi pseudoachondroplasia a více epifyzeální dysplazie, typ Fairbank.
zdroj / Autor: Langer lo Jr, Schaefer GB, Wadsworth DT.
Abstrakt
kazuistika pacienta s achondroplasií a pseudoachondroplasií. Také diskutoval vztah mezi pseudoachondroplasií a MED, Fairbank Typ.
