이중 이형 접합성
기술:지배적 인 조건에 대해 2 개의 유전자를 갖는다. 그들의 아이들은 보통 가혹한 치명적인 골격 이형성증의 결과로 골격 이형성증을 위한 2 개의 유전자 승계의 가능성이 있기 때문에,2 명의 사람들,지배적 골격 이형성증이 있는 각각을 위해 타당한.
신생아의 연골 무형성증-연골 무형성증 복합체.
출처/저자:허긴스 엠제이,스미스 주니어,천 케이,레이 피엔,샤 제이,웰란 디티. 2018. 1999 년 6 월 11 일;84(5):396-400.
추상
연골 무형성증 및 연골 무형성증 환자의 사례 보고서-출생 전 및 출생 후.
연골 무형성증-연골 무형성증 복합체.
출처/저자:서머 에이,영위,프라이 티.;오전 제이 메드 제네트. 1987 년 4 월;26(4):949-57.
추상
연골 무형성증과 연골 무형성증을 모두 가진 십대의 사례 보고서.
연골 무형성증에 대한 복합 이형 접합성-연골 무형성증 돌연변이:산전 진단 및 출생 후 결과.
출처/저자: Chitayat D,페르난데스 B,Gardner A,무어 L,한눈 P,던 M,천 K Sgro M,선 P,Allingham-Hawkins D.;Am J Med. 1999 년 6 월 11 일;84(5):401-5.
요약
임상 정보 및 산전 진단 세부 사항을 포함하여 연골 무형성증 및 연골 무형성증이있는 신생아에 대한 보고서.
연골 무형성증에 대한 복합 이형 접합성-연골 무형성증 돌연변이:산전 진단 및 출생 후 결과.
원/저자:Chitayat D,페르난데스 B,Gardner A,무어 L,한눈 P,던 M,천 K Sgro M,선 P,Allingham-Hawkins D.;Am J Med. 1999 년 6 월 11 일;84(5):401-5.
개요
부모,연골 무형성증 및 연골 무형성증이있는 부모 및 두 가지 조건에 대한 유전 적 돌연변이를 유전 한 자녀의 산전 진단에 대한 사례 보고서.
이중 지배
출처/저자:메리 엘렌 리틀,
지원 그룹
웹 사이트. 치명적인 상태를 일으키는 이중 우성 또는 이중 이형 접합자 왜소증(2 유전 적 용량의 왜소증)으로 영향을받는 아기를 가진 커플을위한 지원 서비스.
더블 heterozygosity 에 대한 pseudoachondroplasia 및 spondyloepiphyseal 발육 이상 congenita
원/저자:엉 S,Korkko J,크라쿠프 D,Lachman RS,Rimoin DL,콘 DH. 2018. 2001 년 11 월 22 일;104(2):140-6.
추상
가성 연골 무형성증과 척추 이형성증을 모두 가진 어린이의 사례 보고서. 분자 유전학 및 아동의 임상 결과에 대한 토론.
뼈 성장 장애에서 이중 이형 접합성:4 가지 새로운 관찰 및 검토.
출처/저자:플린 엄마,파울리 아르 자형.
초록
다음 이중 사례 검토;이형 접합성:연골 무형성증&척추 연골 무형성증&가성 연골 무형성증,연골 무형성증&골 형성 불완전 제 1 형,연골 무형성증&저 연골 무형성증,가성 연골 무형성증&척추 연골 무형성증 선천성,엘 트리-웨일 연골 무형성증&4492>저 연골 무형성증/연골 무형성증,골 형성 불완전&가성 연골 무형성증.
연골 무형성증 및 척추 상피성 이형성증 선천성에 대한 이중 이형 접합성으로 인한 치명적인 골격 이형성증.
원/저자:젊은 ID,Ruggins NR,서머스 JM,Zuccollo JM,러터 N.;J Med. Nov1992;29(11):831-3
추상적인
경우 보고서의 신생아를 생각 상속 pseudoachondroplasia 에서 하나의 부모와 SEDc 에서 다른 부모입니다.
척추 측만증 이형성증 선천성 및 연골 무형성증에 대한 이중 이형 접합성을 가진 영아의 폐 저형성 증 및 중증 폐 고혈압.
원/저자:Gunthard J,Fliegel C,Ohnacker 서,Rutishauser M,Buhler E.;Clin. 1995 년 7 월;48(1):35-40.
초록
연골무형성증 및 사두질환이 있는 신생아의 사례보고.
연골 무형성증 및 가성 연골 무형성증에 대한 이중 이형 접합 환자,이러한 조건 및 가성 연골 무형성증과 다발성 골단 이형성증 사이의 관계에 대한 의견,페어 뱅크 유형.
출처/저자:랭거 소호 주니어,쉐퍼 기가 바이트,워즈워스.
추상
연골 무형성증 및 유사 연골 무형성증 환자의 사례 보고서. 또한 의사 연골 무형성증과 메드,페어 뱅크 유형 사이의 관계를 논의했다.
