Doppelte Heterozygotie
Beschreibung: Mit 2 Genen für dominante Bedingungen. Relevant für zwei Personen mit jeweils einer dominanten Skelettdysplasie, da ihre Kinder die Möglichkeit haben, zwei Gene für Skelettdysplasien zu erben, die normalerweise zu einer schweren oder tödlichen Skelettdysplasie führen.
Achondroplasie-Hypochondroplasie-Komplex bei einem Neugeborenen.
Quelle / Autor: Huggins MJ, Smith JR, Chun K, Ray PN, Shah JK, Whelan DT.; Am J Med Genet. 1999 Juni 11;84(5): 396-400.
Abstract
Fallbericht eines Patienten mit Achondroplasie und Hypochondroplasie – pränatal und postnatal.
Achondroplasie-Hypochondroplasie-Komplex.
Quelle/Autor: Sommer A, Young-Wee T, Frye T.; Am J Med Genet. April 1987;26(4):949-57.
Zusammenfassung
Fallbericht eines Teenagers mit Achondroplasie und Hypochondroplasie.
Verbindung Heterozygotie für die Achondroplasie-Hypochondroplasie FGFR3 Mutationen: pränatale Diagnose und postnatale Ergebnis.
Quelle/Autor: Chitayat D, Fernandez B, Gardner A, Moore L, Blick P, Dunn M, Chun K, Sgro M, Ray P, Allingham-Hawkins D.; Bin J Med Genet. 1999 Juni 11;84(5): 401-5.
Zusammenfassung
Bericht über ein Neugeborenes mit Achondroplasie und Hypochondroplasie einschließlich klinischer Informationen und pränataler Diagnosedaten.
Verbindung Heterozygotie für die Achondroplasie-Hypochondroplasie FGFR3 Mutationen: pränatale Diagnose und postnatale Ergebnis.
Quelle/Autor: Chitayat D, Fernandez B, Gardner A, Moore L, Blick P, Dunn M, Chun K, Sgro M, Strahl P, Allingham-Hawkins D.; Bin J Med Genet. 1999 Juni 11;84(5): 401-5.
Zusammenfassung
Fallbericht über die pränatale Diagnose von Eltern mit Achondroplasie und Hypochondroplasie sowie deren Kindern, die genetische Mutationen für beide Erkrankungen erben.
Doppelte Dominanz
Quelle / Autor: Mary Ellen Little, ADN RNC
Selbsthilfegruppe
Website, die vom LPA-Trauerkoordinator für LPA entworfen wurde. Unterstützungsdienste für Paare, die ein Baby haben, das von doppelt dominantem oder doppelt heterozygotem Zwergwuchs (2 genetische Dosen Zwergwuchs) betroffen ist und einen tödlichen Zustand verursacht.
Doppelte Heterozygotie bei Pseudoachondroplasie und spondyloepiphysärer Dysplasie congenita
Quelle/Autor: Unger S, Korkko J, Krakow D, Lachman RS, Rimoin DL, Cohn DH.; Am J Med Genet. 22. November 2001;104(2):140-6.
Abstract
Fallbericht eines Kindes mit Pseudoachondroplasie und spondyloepiphysärer Dysplasie. Diskussion der Molekulargenetik und des klinischen Ergebnisses des Kindes.
Doppelte Heterozygotie bei Knochenwachstumsstörungen: vier neue Beobachtungen und Überprüfung.
Quelle/Autor: Flynn MA, Pauli RM.
Zusammenfassung
Bespricht die folgenden Fälle von doppelter Heterozygotie: Achondroplasie & spondyloepiphysäre Dysplasie angeboren, Achondroplasie & Pseudoachondroplasie, Achondroplasie & Osteogenesis imperfecta Typ I, Achondroplasie & Hypochondroplasie, Pseudoachondroplasie & spondyloepiphysäre Dysplasie angeboren, Léri- Weill-Dyschondrosteose & Hypochondroplasie/Achondroplasie, Osteogenesis imperfecta & Pseudoachondroplasie.
Letale Skelettdysplasie aufgrund doppelter Heterozygotie bei Achondroplasie und spondyloepiphysärer Dysplasie congenita.
Quelle/Autor: Junge ID, Ruggins NR, Somers JM, Zuccollo JM, Rutter N.; J Med Genet. Nov 1992;29(11):831-3
Zusammenfassung
Fallbericht von Neugeborenen, von denen angenommen wird, dass sie Pseudoachondroplasie von einem Elternteil und SEDc vom anderen Elternteil geerbt haben.
Lungenhypoplasie und schwere pulmonale Hypertonie bei einem Säugling mit doppelter Heterozygotie für spondyloepiphysäre Dysplasie congenita und Achondroplasie.
Quelle/Autor: Gunthard J, Fliegel C, Ohnacker H, Rutishauser M, Bühler E.; Clin Genet. 1995 Juli;48(1):35-40.
Zusammenfassung
Fallbericht von Neugeborenen mit Achondroplasie und SEDc.
Patient mit doppelter Heterozygotie für Achondroplasie und Pseudoachondroplasie, mit Kommentaren zu diesen Bedingungen und der Beziehung zwischen Pseudoachondroplasie und multipler Epiphysendysplasie, Fairbank-Typ.
Quelle/Autor: Langer LO Jr, Schaefer GB, Wadsworth DT.
Abstract
Fallbericht eines Patienten mit Achondroplasie und Pseudoachondroplasie. Auch diskutiert die Beziehung zwischen Pseudoachondroplasie und MED, Fairbank-Typ.
