Heterocigosidad doble
Descripción: Tiene 2 genes para condiciones dominantes. Pertinente para dos personas, cada una con una displasia esquelética dominante, ya que sus hijos tendrán la posibilidad de heredar dos genes para displasias esqueléticas que generalmente resultan en una displasia esquelética severa o letal.
Complejo de acondroplasia-hipocondroplasia en un recién nacido.
Fuente / Autor: Huggins MJ, Smith JR, Chun K, Ray PN, Shah JK, Whelan DT.; Am J Med Genet. 1999 Jun 11;84 (5): 396-400.
Resumen
Reporte de caso de un paciente con acondroplasia e hipocondroplasia-prenatal y postnatal.
Complejo de acondroplasia-hipocondroplasia.
Fuente / Autor: Sommer A, Young-Wee T, Frye T.; Am J Med Genet. 1987 Apr; 26 (4): 949-57.
Resumen
Reporte de un caso de adolescente con acondroplasia e hipocondroplasia.
Heterocigosidad compuesta para las mutaciones Acondroplasia-hipocondroplasia FGFR3: diagnóstico prenatal y desenlace postnatal.
Fuente/Autor: Chitayat D, Fernandez B, Gardner A, Moore L, Glance P, Dunn M, Chun K, Sgro M, Ray P, Allingham-Hawkins D.; Am J Med Genet. 1999 Jun 11; 84 (5): 401-5.
Resumen
Informe sobre un recién nacido con acondroplasia e hipocondroplasia, incluida información clínica y detalles del diagnóstico prenatal.
Heterocigosidad compuesta para las mutaciones Acondroplasia-hipocondroplasia FGFR3: diagnóstico prenatal y desenlace postnatal.
Fuente / Autor: Chitayat D, Fernandez B, Gardner A, Moore L, Glance P, Dunn M, Chun K, Sgro M, Ray P, Allingham-Hawkins D.; Am J Med Genet. 1999 Jun 11; 84 (5): 401-5.
Resumen
Reporte de un caso de diagnóstico prenatal de padres, uno con acondroplasia y otro con hipocondroplasia, y su hijo que hereda mutaciones genéticas para ambas afecciones.
Doble dominio
Fuente/Autor: Mary Ellen Little, ADN RNC
Grupo de apoyo
Sitio web diseñado por el coordinador de duelo de LPA para LPA. Servicios de apoyo para parejas que tienen un bebé afectado por enanismo doble dominante o doble heterocigoto (2 dosis genéticas de enanismo) que causan una afección letal.
Heterocigosis doble para la pseudoacondroplasia y la displasia espondiloepifisaria congénita
Fuente/Autor: Unger S, Korkko J, Krakow D, Lachman RS, Rimoin DL, Cohn DH.; Am J Med Genet. 2001 Nov 22;104 (2): 140-6.
Resumen
Reporte de un caso de un niño con seudoacondroplasia y displasia espondiloepifisaria. Discusión de la genética molecular y el resultado clínico del niño.
Heterocigosidad doble en trastornos del crecimiento óseo: cuatro nuevas observaciones y revisión.
Fuente / Autor: Flynn MA, Pauli RM.
Abstract
Reviews the following cases of double heterozygosity: achondroplasia & spondyloepiphyseal dysplasia congenita, achondroplasia & pseudoachondroplasia, achondroplasia & osteogenesis imperfecta type I, achondroplasia & hypochondroplasia, pseudoachondroplasia & spondyloepiphyseal dysplasia congenita, Leri-Weill Dyschondrosteosis & hypochondroplasia/achondroplasia, osteogenesis imperfecta & pseudoachondroplasia.
Lethal skeletal dysplasia owing to double heterozygosity for achondroplasia and spondyloepiphyseal dysplasia congenita.
Fuente / Autor: Young ID, Ruggins NR, Somers JM, Zuccollo JM, Rutter N.; J Med Genet. Noviembre de 1992;29(11):831-3
Resumen
Reporte de caso de recién nacido que se cree que ha heredado seudoacondroplasia de uno de los padres y SEDc del otro padre.
hipoplasia pulmonar e hipertensión pulmonar grave en un lactante con heterocigosis doble para displasia espondiloepifisaria congénita y acondroplasia.
Fuente / Autor: Gunthard J, Fliegel C, Ohnacker H, Rutishauser M, Buhler E.; Clin Genet. 1995 Jul; 48 (1): 35-40.
Resumen
Reporte de un caso de recién nacido con acondroplasia y SEDc.
Paciente con heterocigosis doble para acondroplasia y pseudoacondroplasia, con comentarios sobre estas condiciones y la relación entre pseudoacondroplasia y displasia epifisaria múltiple, tipo Fairbank.
Fuente / Autor: Langer LO Jr, Schaefer GB, Wadsworth DT.
Resumen
Reporte de caso de un paciente con acondroplasia y pseudoacondroplasia. También se discutió la relación entre la pseudoacondroplasia y MED, tipo Fairbank.
