monosomialle 1p36 on useita merkkejä ja oireita, mutta yhdelläkään yksilöllä ei ole kaikkia mahdollisia ominaisuuksia. Yleensä lapset eivät menesty ja viivästyvät maailmanlaajuisesti.
kehitys-ja käyttäytymishäiriöt
useimmat 1p36-deleetio-oireyhtymää sairastavat lapset ovat viivästyttäneet puhe-ja motoristen taitojen kehittymistä. Puhe kärsii pahoin, sillä monet lapset oppivat vain muutaman sanan tai eivät puhu lainkaan. Käytösongelmat ovat myös yleisiä, ja niihin kuuluvat raivonpurkaukset, paukuttelu tai esineiden heittely, ihmisten lyöminen, kirkumiskohtaukset ja itsensä vahingoittaminen (ranteen pureminen, pään iskeminen/paukuttaminen). Merkittävä osa sairastuneista kuuluu autismin kirjoon, ja monilla esiintyy stereotyyppejä.
NeurologicEdit
useimmilla 1p36 deleetio-oireyhtymää sairastavilla on jokin aivojen rakenteellinen poikkeavuus, ja noin puolella on epilepsia tai muita kohtauksia. Lähes kaikilla lapsilla on jonkinasteinen hypotonia. Yleisiä rakenteellisia aivojen poikkeavuuksia ovat agenesis corpus callosum, aivokuoren atrofia, kävelyn poikkeavuudet, ja kammiotegalia. Dysfagia, ruokatorven refluksi, ja muut ruokinta vaikeuksia ovat myös yleisiä.
näköhäiriöt
yleisimpiä 1p36-deleetio-oireyhtymään liittyviä näköhäiriöitä ovat kaukonäköisyys (hypermetropia), likinäköisyys (likinäköisyys) ja karsastus (ristisilmä). Harvinaisempia, mutta vielä tunnistettuja ovat blefarofimoosi, kaihi, silmän albinismi, optisen surkastuminen, optisen levyn kalpeus ja näköhermon kolobooma.
kasvojen ominaispiirteet
1p36-deleetio-oireyhtymän kasvonpiirteitä on pidetty tunnusomaisina, vaikka vain harvoja potilaita on diagnosoitu pelkästään kasvojen ulkonäön perusteella. Näitä ominaisuuksia voivat olla mikrokefalia (pieni pää), joka voidaan yhdistää brachycephaly (lyhyt pää); pienet, syvään asetetut silmät; suorat kulmakarvat; epicanthal taittuu; laaja, tasainen nenä ja nenän silta; alikehittyneisyyttä keskipinnan (midface hypoplasia); pitkä philtrum; huomautti leuka; ja epätavallisen muotoinen, pyörivä, matala-set korvat. Pikkulapsilla voi olla suuri anteriorinen fontanelle, tai anteriorinen fontanelle voi sulkeutua myöhään.
Muut synnynnäiset defektit
SkeletalEdit
lyhyet jalat, brachydactyly (lyhyet sormet) ja kamptodaktylia (sormen pysyvä koukistus), viidennen sormen klinodaktylia (epänormaali kaarevuus) ja muita luuston anomalioita esiintyy joskus 1p36: n deleetion yhteydessä.
HeartEdit
urogenitaalinen ja kidneysEdit
