Double Hétérozygotie
Description: Ayant 2 gènes pour les conditions dominantes. Pertinent pour deux personnes, chacune ayant une dysplasie squelettique dominante, car leurs enfants auront la possibilité d’hériter de deux gènes de dysplasie squelettique entraînant généralement une dysplasie squelettique sévère ou mortelle.
Complexe achondroplasie – hypocondroplasie chez un nouveau-né.
Source / Auteur: Huggins MJ, Smith JR, Chun K, Ray PN, Shah JK, Whelan DT.; Am J Med Genet. 11 juin 1999; 84(5): 396-400.
Résumé
Rapport de cas d’un patient atteint d’achondroplasie et d’hypocondroplasie – prénatale et postnatale.
Complexe achondroplasie-hypocondroplasie.
Source / Auteur: Sommer A, Young-Wee T, Frye T.; Am J Med Genet. 1987 Avr; 26(4): 949-57.
Résumé
Rapport de cas d’un adolescent atteint d’achondroplasie et d’hypocondroplasie.
hétérozygotie composée pour les mutations d’Achondroplasie-hypocondroplasie FGFR3: diagnostic prénatal et résultat postnatal.
Source / Auteur: Chitayat D, Fernandez B, Gardner A, Moore L, Glance P, Dunn M, Chun K, Sgro M, Ray P, Allingham-Hawkins D.; Am J Med Genet. 11 juin 1999; 84(5):401-5.
Résumé
Rapport sur un nouveau-né atteint d’achondroplasie et d’hypocondroplasie, y compris des informations cliniques et des détails sur le diagnostic prénatal.
hétérozygotie composée pour les mutations d’Achondroplasie-hypocondroplasie FGFR3: diagnostic prénatal et résultat postnatal.
Source / Auteur: Chitayat D, Fernandez B, Gardner A, Moore L, Glance P, Dunn M, Chun K, Sgro M, Ray P, Allingham-Hawkins D.; Am J Med Genet. 11 juin 1999; 84(5):401-5.
Résumé
Rapport de cas de diagnostic prénatal de parents, l’un atteint d’achondroplasie et l’autre d’hypocondroplasie, et de leur enfant qui hérite de mutations génétiques pour les deux conditions.
Double Dominance
Source / Auteur: Mary Ellen Little, ADN RNC
Groupe de soutien
Site Web conçu par le coordinateur du deuil de LPA pour LPA. Services de soutien pour les couples ayant un bébé atteint d’un nanisme double dominant ou double hétérozygote (2 doses génétiques de nanisme) causant une maladie mortelle.
Double hétérozygotie pour la pseudoachondroplasie et la dysplasie spondyloépiphysaire congénitale
Source / Auteur: Unger S, Korkko J, Krakow D, Lachman RS, Rimoin DL, Cohn DH.; Am J Med Genet. 22 novembre 2001; 104(2): 140-6.
Résumé
Rapport de cas d’un enfant atteint à la fois de pseudoachondroplasie et de dysplasie spondyloépiphysaire. Discussion sur la génétique moléculaire et les résultats cliniques de l’enfant.
Double hétérozygotie dans les troubles de la croissance osseuse: quatre nouvelles observations et revue.
Source / Auteur: Flynn MA, Pauli RM.
Résumé
Passe en revue les cas suivants de double; hétérozygotie: achondroplasie & dysplasie spondyloépiphysaire congénitale, achondroplasie & pseudoachondroplasie, achondroplasie & ostéogenèse imparfaite de type I, achondroplasie & hypocondroplasie, pseudoachondroplasie & spondyloépiphysaire dysplasie congénitale, Dyschondrostéose de Léri-Weill & hypocondroplasie / achondroplasie, ostéogenèse imparfaite & pseudoachondroplasie.
Dysplasie squelettique létale due à une double hétérozygotie pour l’achondroplasie et la dysplasie spondyloépiphysaire congénitale.
Source / Auteur: Young ID, Ruggins NR, Somers JM, Zuccollo JM, Rutter N.; J Med Genet. 1992 Novembre;29(11):831-3
Résumé
Rapport de cas d’un nouveau-né qui aurait hérité d’une pseudoachondroplasie d’un parent et d’une SEDc de l’autre parent.
hypoplasie pulmonaire et hypertension pulmonaire sévère chez un nourrisson présentant une double hétérozygotie pour une dysplasie spondyloépiphysaire congénitale et une achondroplasie.
Source / Auteur: Gunthard J, Fliegel C, Ohnacker H, Rutishauser M, Buhler E.; Clin Genet. 1995 Juil; 48(1):35-40.
Résumé
Rapport de cas de nouveau-né atteint d’achondroplasie et de SÉDC.
Patient présentant une double hétérozygotie pour achondroplasie et pseudoachondroplasie, avec des commentaires sur ces conditions et la relation entre pseudoachondroplasie et dysplasie épiphysaire multiple, type Fairbank.
Source / Auteur: Langer LO Jr, Schaefer GB, Wadsworth DT.
Résumé
Rapport de cas d’un patient atteint d’achondroplasie et de pseudoachondroplasie. A également discuté de la relation entre la pseudoachondroplasie et la MED, de type Fairbank.
