a bioinformatika magában foglalja a számítógépek, szoftvereszközök és adatbázisok integrációját a biológiai kérdések megoldása érdekében. A bioinformatikai megközelítéseket gyakran használják olyan nagy kezdeményezésekhez, amelyek nagy adatkészleteket generálnak. Két fontos nagyszabású tevékenység, amely bioinformatikát használ, a genomika és a proteomika. A genomika a genomok elemzésére utal. A genom úgy tekinthető, mint a DNS-szekvenciák teljes halmaza, amely kódolja az örökletes anyagot, amelyet generációról generációra továbbítanak. Ezek a DNS-szekvenciák magukban foglalják a genomban található összes gént (az öröklődés funkcionális és fizikai egységét, amely a szülőtől az utódokig terjed) és átiratokat (az RNS-másolatokat, amelyek a genetikai információ dekódolásának kezdeti lépései). Így a genomika az összes ilyen genomi entitás szekvenálására és elemzésére utal, beleértve a géneket és a transzkriptumokat egy szervezetben. A proteomika viszont a fehérjék vagy proteom teljes készletének elemzésére utal. A genomika és a proteomika mellett a biológiának számos olyan területe van, ahol a bioinformatikát alkalmazzák (i.e., metabolomika, transzkriptomika). A bioinformatika ezen fontos területeinek mindegyike célja a komplex biológiai rendszerek megértése.
sok tudós ma a bioinformatika következő hullámát rendszerbiológiának nevezi, az új és összetett biológiai kérdések kezelésének megközelítését. A rendszerbiológia magában foglalja a genomika, a proteomika és a bioinformatikai információk integrálását, hogy egy biológiai entitás teljes rendszerképét hozzák létre.
például a jelátviteli út működését a sejtben a rendszerbiológián keresztül lehet megoldani. Az útvonalban részt vevő gének, azok kölcsönhatása, és a módosítások hogyan változtatják meg a későbbi eredményeket, mind modellezhetők a rendszerbiológia segítségével. Bármely rendszer, ahol az információ digitálisan ábrázolható, potenciális alkalmazást kínál a bioinformatika számára. Így a bioinformatika alkalmazható az egyes sejtektől az egész ökoszisztémákig. A genom teljes “alkatrészlistáinak” megértésével a tudósok jobban megértik a komplex biológiai rendszereket. A genom vagy proteom ezen részei között bekövetkező kölcsönhatások megértése a rendszer komplexitásának következő szintjét képviseli. Ezen megközelítések révén a bioinformatika kulcsfontosságú betekintést nyújthat annak megértésébe és modellezésébe, hogy az egyes emberi betegségek vagy egészséges állapotok hogyan nyilvánulnak meg.
a bioinformatika kezdete Margaret Dayhoffra vezethető vissza 1968-ban, és a fehérje szekvenciák Atlaszaként ismert fehérje szekvenciák gyűjteményére. A bioinformatika egyik korai jelentős kísérlete egy szekvencia-hasonlóság-kereső program alkalmazása volt a vírusgén eredetének azonosítására. Ebben a tanulmányban a tudósok az első szekvencia-hasonlóságot kereső számítógépes programok egyikét (úgynevezett FASTP) használták annak megállapítására, hogy a v-sis, a rákot okozó vírusszekvencia tartalma a legjobban hasonlít a jól jellemzett sejtes pdgf génhez. Ez a meglepő eredmény fontos mechanisztikus betekintést nyújtott a biológusok számára, akik azon dolgoztak, hogy ez a vírusszekvencia rákot okoz. A számítógépek első biológiai alkalmazásától kezdve a bioinformatika területe felrobbant. A bioinformatika növekedése párhuzamos a DNS-szekvenálási technológia fejlődésével. Ugyanúgy, ahogy a mikroszkóp fejlesztése az 1600-as évek végén forradalmasította a biológiai tudományokat, lehetővé téve Anton van Leeuwenhoek számára, hogy először vizsgálja meg a sejteket, a DNS-szekvenálási technológia forradalmasította a bioinformatika területét. A bioinformatika gyors növekedését a GenBank nevű nukleotidszekvenciák nyilvános tárolójában található DNS-szekvenciák növekedése szemlélteti.
a Genomszekvenálási projektek számos bioinformatikai kezdeményezés zászlóshajójává váltak. Az emberi genom szekvenálási projekt egy példa a sikeres Genom szekvenálási projektre, de sok más genomot is szekvenáltak és szekvenálnak. Valójában az első szekvenált genomok vírusok voltak (pl. a Haemophilus influenzae Rd genomja az első szabad élő szervezet genomja, amely a nyilvános szekvencia adatbankokba kerül. Ezt a teljesítményt kevesebb rajongással fogadták, mint az emberi genom befejezése, de világossá válik, hogy más genomok szekvenálása ma fontos lépés a bioinformatika számára. A genomszekvencia önmagában azonban korlátozott információval rendelkezik. A genomikai információk értelmezéséhez a szekvenciák összehasonlító elemzését kell elvégezni, és ezeknek az elemzéseknek fontos reagensei a nyilvánosan hozzáférhető szekvenciaadatbázisok. A szekvenciák adatbázisai (például a GenBank) nélkül, amelyekben a biológusok információkat gyűjtöttek az érdeklődési sorrendjükről, a genomszekvenálási projektekből nyert gazdag információk nagy része nem lenne elérhető.
ahogy a mikroszkópia fejlődése előrevetítette a sejtbiológia felfedezéseit, az informatika és a molekuláris biológia új felfedezései előrevetítik a bioinformatika felfedezéseit. Valójában a bioinformatika területének fontos része az új technológia kifejlesztése, amely lehetővé teszi a bioinformatika tudományának nagyon gyors haladását. A számítógépes oldalon az Internet, az új szoftverfejlesztések, az új algoritmusok és a számítógépes klasztertechnológia fejlődése lehetővé tette a bioinformatika számára, hogy nagy ugrásokat tegyen a hatékonyan elemezhető adatmennyiség szempontjából. A laboratóriumi oldalon olyan új technológiák és módszerek alakultak ki, mint a DNS-szekvenálás, a génexpresszió soros elemzése (Sage), a mikroarray-k és az új tömegspektrometriás vegyi anyagok, amelyek lehetővé teszik a tudósok számára, hogy hihetetlen sebességgel állítsanak elő adatokat az elemzésekhez. A bioinformatika biztosítja mind a platform technológiákat, amelyek lehetővé teszik a tudósok számára a genomikai és proteomikai kezdeményezések révén előállított nagy mennyiségű adat kezelését, valamint ezen adatok értelmezésének megközelítését. A bioinformatika sok szempontból biztosítja az eszközöket a tudományos módszer alkalmazásához a nagy léptékű adatokra, és tudományos megközelítésnek kell tekinteni, amely számos új és különböző típusú biológiai kérdést tesz fel.
a bioinformatika szó nagyon népszerű “buzz” szóvá vált a tudományban. Sok tudós izgalmasnak találja a bioinformatikát, mert ez magában foglalja a merülés lehetőségét egy teljesen új, feltérképezetlen terület világában. A bioinformatika egy új tudomány és egy új gondolkodásmód, amely potenciálisan számos releváns biológiai felfedezéshez vezethet. Bár a technológia lehetővé teszi a bioinformatikát, a bioinformatika még mindig nagyon sokat szól a biológiáról. A biológiai kérdések vezetik az összes bioinformatikai kísérletet. A fontos biológiai kérdéseket a bioinformatika kezelheti, és magában foglalja az emberi betegségek genotípus-fenotípus kapcsolatának megértését, a fehérjék működési kapcsolatainak megértését és a biológiai hálózatok megértését. A bioinformatikusok gyakran úgy találják, hogy az érdekes biológiai kérdések megválaszolásához szükséges reagensek nem léteznek. Így a bioinformatikusok munkájának nagy része az eszközök és technológiák építése a kérdés feltevésének részeként. Sokak számára a bioinformatika nagyon népszerű, mert a tudósok mind biológiai, mind számítógépes ismereteiket alkalmazhatják a bioinformatikai kutatások reagenseinek fejlesztésére. Sok tudós úgy találja, hogy a bioinformatika a tudományos kérdések izgalmas új területe, amely nagy potenciállal rendelkezik az emberi egészség és a társadalom javára.
a bioinformatika jövője az integráció. Például a különböző adatforrások, például a klinikai és genomikai adatok integrálása lehetővé teszi számunkra, hogy a betegség tüneteit felhasználjuk a genetikai mutációk előrejelzésére és fordítva. A térinformatikai adatok, például térképek, időjárási rendszerek integrálása a növény-egészségügyi és genotípus-adatokkal lehetővé teszi számunkra, hogy megjósoljuk a mezőgazdasági kísérletek sikeres eredményeit. A bioinformatika másik jövőbeli kutatási területe a nagyszabású összehasonlító genomika. Például olyan eszközök kifejlesztése, amelyek képesek a genomok 10-utas összehasonlítására, elősegítik a felfedezés sebességét a bioinformatika ezen területén. E vonalak mentén a komplex rendszerek teljes hálózatainak modellezése és vizualizálása felhasználható a jövőben annak előrejelzésére, hogy a rendszer (vagy sejt) hogyan reagál például egy gyógyszerre. A bioinformatika előtt álló technikai kihívások, amelyekkel a gyorsabb számítógépek, a lemezes tárhely technológiai fejlődése és a megnövekedett sávszélesség foglalkozik, de messze az egyik legnagyobb akadály, amellyel a bioinformatika ma szembesül, a területen dolgozó kutatók kis száma. Ez változik, mivel a bioinformatika a kutatás élvonalába kerül, de ez a szakértelem késése valódi hiányosságokhoz vezetett a bioinformatika ismereteiben a kutatói közösségben. Végül a bioinformatika jövőjének kulcsfontosságú kutatási kérdése az lesz, hogyan lehet számítási szempontból összehasonlítani a komplex biológiai megfigyeléseket, például a génexpressziós mintákat és a fehérjehálózatokat. A bioinformatika a biológiai megfigyelések átalakításáról szól egy olyan modellre, amelyet a számítógép meg fog érteni. Ez egy nagyon nehéz feladat, mivel a biológia nagyon összetett lehet. A fenotípusos adatok, például a viselkedés, az elektrokardiogramok és a növények egészségének számítógéppel olvasható formában történő digitalizálásának problémája izgalmas kihívásokat kínál a jövő bioinformatikusai számára.
(ez a cikk Francis Ouellette-vel, az UBC bioinformatikai Központ igazgatójával készített interjún alapul)
