Gli angiomi di Von Hippel possono comparire in entrambe le forme ereditarie o sporadiche autosomiche dominanti. Tutti i pazienti devono essere sottoposti a esami sistemici periodici, compresi studi di imaging per emangiomi cerebellari e carcinoma a cellule renali. I membri della famiglia devono essere esaminati con oftalmoscopia indiretta. Sono disponibili test genetici (vedi link correlati sotto).
Il trattamento degli emangiomi capillari retinici può essere una sfida per l’oftalmologo a causa della presenza di tumori multipli bilaterali e della probabilità di nuova formazione tumorale. Nonostante il trattamento, fino al 25% dei casi può avere una perdita visiva permanente di acuità inferiore a 20/40 in uno o entrambi gli occhi. Sono state utilizzate varie modalità di trattamento, tra cui osservazione, crioterapia, radioterapia a placche e chirurgia vitreoretinica.
I recenti progressi nella comprensione della funzione proteica VHL e della tumorigenesi hanno portato a nuovi trattamenti mirati alla biologia della malattia, al contrario degli approcci ablativi o chirurgici. Molecole sovraregolate o aumentate nel contesto di una mutazione VHL, come il fattore di crescita endoteliale vascolare (VEGF) e il fattore di crescita derivato dalle piastrine (PDGF), sono state prese di mira in terapie anti-angiogeniche sperimentali, sia nelle manifestazioni sistemiche della malattia che nella malattia oculare.
OSSERVAZIONE COME TRATTAMENTO
L’osservazione è raramente impiegata a causa della tendenza degli emangiomi capillari retinici a progredire. Tuttavia, l’osservazione potrebbe essere scelta solo in piccoli (emangiomi Juxtapapillary (quelli vicino al disco del nervo ottico) sono particolarmente difficili da trattare e sono inizialmente gestiti con l’osservazione perché possono rimanere stabili per anni. Come regola generale; poiché questi tumori non sono cancro e non possono metastatizzare; il trattamento deve essere intrapreso solo in caso di progressione del tumore o una minaccia per l’acuità visiva a causa dell’effetto negativo del trattamento sul nervo ottico e sui principali vasi sanguigni.
FOTOCOAGULAZIONE LASER
La fotocoagulazione laser è attualmente utilizzata per trattare piccoli emangiomi capillari retinici situati nella retina negli occhi con mezzi chiari. Quando possibile, occludiamo prima l’arteria di alimentazione, quindi (se necessario) per circondare/delimitare i 180 gradi posteriori del tumore, infine e di nuovo se necessario trattare direttamente la superficie del tumore. I pazienti devono essere informati che in genere sono necessarie più sessioni di trattamento laser. Le complicazioni potenziali includono il distacco della retina, le emorragie retiniche e vitree.
CRIOTERAPIA
Le indicazioni tipiche per la crioterapia sono la posizione retinica anteriore dell’emangioma e il liquido subretinico massiccio, che può ridurre l’assorbimento di energia laser. La tecnica del doppio gelo-disgelo è impiegata nell’ambito dell’osservazione oftalmoscopica indiretta. Una revisione di 15 anni ha rilevato che la maggior parte degli emangiomi di diametro inferiore a 3,75 mm ha risposto con successo alla crioterapia.
STRATEGIE ANTI-VEGF
Studi recenti hanno indicato che le strategie anti-VEGF possono essere efficaci. Tuttavia, non sono stati riportati studi clinici di grandi dimensioni.
