Ci sono una serie di segni e sintomi caratteristici della monosomia 1p36, ma nessun individuo mostrerà tutte le possibili caratteristiche. In generale, i bambini mostreranno il fallimento di prosperare e ritardi globali.
Sviluppo e comportamentomodifica
La maggior parte dei bambini con sindrome da delezione 1p36 ha ritardato lo sviluppo del linguaggio e delle capacità motorie. La parola è gravemente colpita, con molti bambini che imparano solo poche parole o che non parlano affatto. I problemi comportamentali sono anche comuni e includono scoppi di temperamento, sbattere o lanciare oggetti, colpire persone, urlare episodi e comportamenti autolesionistici (mordere il polso, colpire/sbattere la testa). Una percentuale significativa di persone colpite sono nello spettro autistico, e molti mostrano stereotipia.
NeurologicEdit
La maggior parte delle persone con sindrome da delezione 1p36 ha qualche anomalia strutturale del cervello e circa la metà ha epilessia o altre convulsioni. Quasi tutti i bambini presentano un certo grado di ipotonia. Le anomalie strutturali comuni del cervello includono agenesia del corpo calloso, atrofia corticale cerebrale, anomalie dell’andatura e ventricolomegalia. Disfagia, reflusso esofageo e altre difficoltà di alimentazione sono anche comuni.
VisionEdit
Le anomalie visive più comuni associate alla sindrome da delezione 1p36 includono ipermetropia (ipermetropia), miopia (miopia) e strabismo (occhi incrociati). Meno comuni ma ancora riconosciuti sono blefarofimosi, cataratta, albinismo oculare, atrofia ottica, pallore del disco ottico e coloboma del nervo ottico.
Caratteristiche facciali distintemodifica
Le caratteristiche facciali della sindrome da delezione 1p36 sono state considerate caratteristiche, sebbene pochi pazienti siano stati diagnosticati esclusivamente sulla base dell’aspetto facciale. Queste caratteristiche possono includere microcefalia (testa piccola), che può essere combinato con brachicefalia (testa corta); piccoli occhi infossati; sopracciglia dritte; pieghe epicantali; un naso ampio e piatto e un ponte nasale; sottosviluppo del midface (ipoplasia del midface); un lungo filtro; mento appuntito; e orecchie anormalmente sagomate, ruotate e basse. I neonati possono avere una grande fontanella anteriore, o la fontanella anteriore può chiudersi in ritardo.
Altri difetti congenitimodifica
Scheletromodifica
Piedi corti, brachidattilia (dita corte) e camptodattilia (flessione permanente di un dito), clinodattilia del quinto dito (curvatura anormale) e altre anomalie scheletriche si trovano talvolta in combinazione con la delezione 1p36.
HeartEdit
Genitourinario e renidit
