ダブルヘテロ接合

説明：支配的な条件のための2つの遺伝子を有する。彼らの子供が通常厳しいか致命的な骨格異形成に終って骨格異形成のための2つの遺伝子を受継ぐ可能性を有するので、2人の人々のために適切、優

軟骨無形成症-新生児における軟骨無形成症複合体。
出典/著者：ハギンズMJ、スミスJR、チュンK、レイPN、シャー JK、Whelan DT。;Am J Med Genet. 1999Jun11;84(5):396-400.
概要
軟骨無形成症および軟骨無形成症の患者の症例報告-出生前および出生後。

軟骨無形成症-軟骨無形成症複合体。
出典/著者:Sommer A,Young-Wee T,Frye T.;Am J Med Genet. 1987Apr;26(4):949-57.
概要
軟骨無形成症と軟骨無形成症の両方を有するティーンエイジャーの症例報告。

軟骨無形成症-軟骨無形成症FGFR3変異に対する複合ヘテロ接合性：出生前診断および出生後転帰。
出典／作者: Chitayat D,Fernandez B,Gardner A,Moore L,Glance P,Dunn M,Chun K,Sgro M,Ray P,Allingham-Hawkins D.;Am J Med Genet. 1999Jun11;84(5):401-5.
概要
臨床情報および出生前診断の詳細を含む軟骨無形成症および軟骨無形成症の新生児に関する報告。

軟骨無形成症-軟骨無形成症FGFR3変異に対する複合ヘテロ接合性：出生前診断および出生後転帰。
出典/著者:Chitayat D,Fernandez B,Gardner A,Moore L,Glance P,Dunn M,Chun K,Sgro M,Ray P,Allingham-Hawkins D.;Am J Med Genet. 1999Jun11;84(5):401-5.
概要
軟骨無形成症および軟骨無形成症を有する両親およびその両方の状態の遺伝的変異を継承する子供の出生前診断の症例報告。

二重支配
出典/著者:Mary Ellen Little,ADN RNC
サポートグループ
Lpaの死別コーディネーターによって設計されたWebサイト。致命的な状態を引き起こす二重支配的または二重ヘテロ接合体小人症（小人症の2遺伝的用量）の影響を受けた赤ちゃんを持つカップルのためのサ

偽軟骨形成症および脊椎骨端異形成症の二重ヘテロ接合性congenita
出典/著者：Unger S、Korkko J、Krakow D、Lachman RS、Rimoin DL、Cohn DH。;Am J Med Genet. 2001年11月22日;104(2):140-6.
要約
偽軟骨形成症および脊椎骨形成異常の両方を有する小児の症例報告。分子遺伝学と小児の臨床転帰の議論。

骨成長障害における二重ヘテロ接合性：四つの新しい観察とレビュー。
出典/著者：フリン-マ、パウリRM。
要約
二重の以下のケースをレビュー;ヘテロ接合性:軟骨形成異常&先天性軟骨形成異常,軟骨形成異常&偽軟骨形成異常&骨形成不全型I,軟骨形成異常&軟骨形成異常,偽軟骨形成異常&脊椎骨形成異常先天性,Léri-Weill軟骨形成不全症&軟骨形成不全症/軟骨形成不全、骨形成不全症&偽軟骨形成不全症。

軟骨無形成症および脊椎骨端異形成症の二重ヘテロ接合性による致命的な骨格異形成。
出典/著者:Young ID,Ruggins NR,Somers JM,Zuccollo JM,Rutter N.;J Med Genet. 1992年11月;29(11):831-3
要約
一方の親から偽軟骨無形成症を、他方の親からSEDcを継承したと考えられる新生児の症例報告。

spondyloepiphyseal異形成congenitaおよび軟骨無形成症のための二重ヘテロ接合性を有する乳児における肺形成不全および重度の肺高血圧症。
出典/著者：Gunthard J,Fliegel C,Ohnacker H,Rutishauser M,Buhler E.;Clin Genet. 1995Jul;48(1):35-40.
概要
軟骨無形成症およびSEDcを有する新生児の症例報告。

軟骨無形成症および偽軟骨無形成症の二重ヘテロ接合性を有する患者で、これらの状態および偽軟骨無形成症と多発性骨端異形成との関係、Fairbank型についてのコメントがある。
出典/著者:Langer LO Jr,Schaefer GB,Wadsworth DT.
概要
軟骨無形成症および偽軟骨無形成症の患者の症例報告。また，偽軟骨無形成症とＭｅｄ，Ｆａｉｒｂａｎｋ型との関係についても論じた。