Dobbel Heterozygositet
Beskrivelse: Har 2 gener for dominerende forhold. Relevant for to personer, som hver har en dominerende skjelett dysplasi, som deres barn vil ha mulighet til å arve to gener for skjelettdysplasier vanligvis resulterer i en alvorlig eller dødelig skjelettdysplasi.
Achondroplasi-hypokondroplasikompleks hos et nyfødt spedbarn.
Kilde / Forfatter: Huggins MJ, Smith JR, Chun K, Ray PN, Shah JK, Whelan DT.; Er J Med Genet. 1999 Juni 11;84 (5): 396-400.
Abstrakt
Saksrapport av en pasient med achondroplasi og hypokondroplasi – prenatalt og postnatalt.
Achondroplasi-hypokondroplasi kompleks.
Kilde/Forfatter: Sommer A, Young-Wee T, Frye T.; Am J Med Genet. 1987 April; 26 (4): 949-57.
Abstract
Saksrapport av en tenåring med både achondroplasi og hypokondroplasi.
Sammensatt heterozygositet FOR Achondroplasi-hypokondroplasi FGFR3-mutasjoner: fosterdiagnostikk og postnatal utfall.
Kilde / Forfatter: Chitayat D, Fernandez B, Gardner A, Moore L, Blikk P, Dunn M, Chun K, Sgro M, Ray P, Allingham-Hawkins D.; Er J Med Genet. 1999 Juni 11;84 (5): 401-5.
Abstract
Rapport om nyfødte med achondroplasi og hypokondroplasi, inkludert klinisk informasjon og detaljer om fosterdiagnostikk.
Sammensatt heterozygositet FOR Achondroplasi-hypokondroplasi FGFR3-mutasjoner: fosterdiagnostikk og postnatal utfall.
Kilde / Forfatter: Chitayat D, Fernandez B, Gardner A, Moore L, Blikk P, Dunn M, Chun K, Sgro M, Ray P, Allingham-Hawkins D.; Am J Med Genet. 1999 Juni 11;84 (5): 401-5.
Abstract
Saksrapport av fosterdiagnostikk av foreldre, en med achondroplasi og en med hypokondroplasi, og deres barn som arver genetiske mutasjoner for begge forhold.
Dobbel Dominans
Kilde/Forfatter: Mary Ellen Little, ADN Rnc
Støttegruppe
Nettsted designet AV lpa bereavement koordinator FOR LPA. Støttetjenester for par som har en baby berørt med dobbel dominant eller dobbel heterozygot dvergisme (2 genetiske doser av dvergisme) forårsaker en dødelig tilstand.
Dobbel heterozygositet for pseudoachondroplasi og spondyloepiphyseal dysplasi congenita
Kilde/Forfatter: Unger S, Korkko J, Krakow D, Lachman RS, Rimoin DL, Cohn DH.; Er J Med Genet. 2001 November 22;104 (2): 140-6.
Abstract
Saksrapport av et barn med både pseudoachondroplasi og spondyloepiphyseal dysplasi. Diskusjon av molekylær genetikk og klinisk utfall av barn.
Dobbel heterozygositet i beinvekstforstyrrelser: fire nye observasjoner og gjennomgang.
Kilde / Forfatter: Flynn MA, Pauli RM.
Abstract
Omtaler følgende tilfeller av dobbelt; heterozygositet: achondroplasia & spondyloepiphyseal dysplasi medfødt, achondroplasia & pseudoachondroplasia, achondroplasia & osteogenesis imperfecta type i, achondroplasia & hypokondroplasi, pseudoachondroplasia & spondyloepiphyseal dysplasi medfødt, Léri-Weill dyschondrosteosis & Hypokondroplasi/achondroplasi, osteogenesis imperfecta & pseudoakondroplasi.
Dødelig skjelettdysplasi på grunn av dobbel heterozygositet for achondroplasi og spondyloepiphyseal dysplasi congenita.
Kilde / Forfatter: Young ID, Ruggins NR, Somers JM, Zuccollo JM, Rutter N.; J Med Genet. 1992 Nov;29(11):831-3
Sammendrag
Kasusrapport om nyfødt antatt å ha arvet pseudoachondroplasi fra en forelder og SEDc fra den andre forelderen.
lungehypoplasi og alvorlig pulmonal hypertensjon hos spedbarn med dobbel heterozygositet for spondyloepiphyseal dysplasi congenita og achondroplasi.
Kilde / Forfatter: Gunthard J, Fliegel C, Ohnacker H, Rutishauser M, Buhler E.; Clin Genet. 1995 Juli; 48 (1): 35-40.
Abstract
Saksrapport for nyfødte med achondroplasi og SEDc.
Pasient med dobbel heterozygositet for achondroplasi og pseudoachondroplasi, med kommentarer til disse forholdene og forholdet mellom pseudoachondroplasi og flere epifysiske dysplasi, Fairbank type.
Kilde / Forfatter: Langer LO Jr, Schaefer GB, Wadsworth DT.
Abstrakt
Saksrapport av en pasient med achondroplasi og pseudoachondroplasi. Også diskutert forholdet mellom pseudoachondroplasia og Med, Fairbank type.
