Podwójna Heterozygotyczność
opis: posiadanie 2 genów dla warunków dominujących. Istotne dla dwóch osób, z których każda ma dominującą dysplazję szkieletową, ponieważ ich dzieci będą miały możliwość dziedziczenia dwóch genów dla dysplazji szkieletowej, Zwykle skutkujących ciężką lub śmiertelną dysplazją szkieletową.
achondroplazja-kompleks hipochondroplazji u noworodka.
źródło/Autor: Huggins MJ, Smith JR, Chun K, Ray PN, Shah JK, Whelan DT .; Am J Med Genet. 1999 Jun 11; 84(5): 396-400.
Streszczenie
opis przypadku pacjenta z achondroplazją i hipochondroplazją – prenatalnie i postnatalnie.
achondroplazja-kompleks hipochondroplazji.
Źródło / Autor: Sommer A, Young-Wee T, Frye T.; Am J Med Genet. 1987 Apr; 26 (4): 949-57.
Streszczenie
opis przypadku nastolatka z zarówno achondroplazją, jak i hipochondroplazją.
złożona heterozygotyczność mutacji achondroplazji-hipochondroplazji FGFR3: diagnoza prenatalna i wynik poporodowy.
Źródło / Autor: Chitayat D, Fernandez B, Gardner A, Moore L, Glance P, Dunn M, Chun K, Sgro M, Ray P, Allingham-Hawkins D.; Am J Med Genet. 1999 Jun 11; 84 (5): 401-5.
Streszczenie
sprawozdanie dotyczące noworodka z achondroplazją i hipochondroplazją, w tym informacje kliniczne i szczegóły diagnostyki prenatalnej.
złożona heterozygotyczność mutacji achondroplazji-hipochondroplazji FGFR3: diagnoza prenatalna i wynik poporodowy.
Źródło/Autor: Chitayat D, Fernandez B, Gardner A, Moore L, Glance P, Dunn M, Chun K, Sgro M, Ray P, Allingham-Hawkins D.; Am J Med Genet. 1999 Jun 11; 84 (5): 401-5.
Streszczenie
opis przypadku diagnozy prenatalnej rodziców, jednego z achondroplazją i jednego z hipochondroplazją, oraz ich dziecka, które dziedziczy mutacje genetyczne dla obu warunków.
Podwójna dominacja
źródło/autor: Mary Ellen Little, ADN RNC
Grupa Wsparcia
Strona zaprojektowana przez koordynatora żałobnego LPA dla LPA. Usługi wsparcia dla par mających dziecko dotknięte karłowatością podwójną dominującą lub podwójną heterozygotą (2 genetyczne dawki karłowatości) powodujące śmiertelną chorobę.
Podwójna heterozygotyczność dla pseudoachondroplazji i spondyloepiphyseal dysplasia congenita
źródło/Autor: Unger S, Korkko J, Kraków D, Lachman RS, RIMOIN DL, Cohn DH.; Am J Med Genet. 2001 Nov 22;104(2):140-6.
Streszczenie
opis przypadku dziecka z pseudoachondroplazją i dysplazją spondyloepiphyseal. Omówienie Genetyki Molekularnej i wyników klinicznych dziecka.
Podwójna heterozygotyczność w zaburzeniach wzrostu kości: cztery nowe obserwacje i przegląd.
źródło/Autor: Flynn MA, Pauli RM.
Streszczenie
Reviews the following cases of double heterozygosity: achondroplasia & spondyloepiphyseal dysplasia congenita, achondroplasia & pseudoachondroplasia, achondroplasia & osteogenesis niedoskonałe type I, achondroplasia & hypochondroplasia, pseudoachondroplasia & spondyloepiphyseal dysplasia congenita, leri z widokiem na jezioro-Weil Dyschondrosteosis & hypochondroplasia/achondroplasia, osteogenesis niedoskonałe & pseudoachondroplasia.
Lethal skeletal dysplasia z powodu do double heterozygosity for achondroplasia and spondyloepiphyseal dysplasia congenita.
źródło / Autor: Young ID, Ruggins NR, Somers JM, Zuccollo JM, Rutter N.; J Med Genet. 1992 Listopad;29(11):831-3
Abstract
opis przypadku u noworodków, u których podejrzewano dziedziczenie pseudoachondroplazji po jednym rodzicu i SEDc po drugim rodzicu.
hipoplazja płuc i ciężkie nadciśnienie płucne u niemowlęcia z podwójną heterozygotyzą w przypadku dysplazji spondyloepiphyseal congenita i achondroplazji.
Źródło / Autor: Gunthard J, Fliegel C, Ohnacker H, Rutishauser M, Buhler E.; Clin Genet. 1995 Jul; 48(1): 35-40.
Streszczenie
opis przypadku noworodka z achondroplazją i SEDc.
pacjent z podwójną heterozygotycznością w achondroplazji i pseudoachondroplazji, z uwagami na temat tych warunków i związku między pseudoachondroplazją a wielokrotną dysplazją nasadową typu Fairbank.
źródło / Autor: Langer LO Jr, Schaefer GB, Wadsworth DT .
Streszczenie
opis przypadku pacjenta z achondroplazją i pseudoachondroplazją. Omówiono również związek między pseudoachondroplazją a MED, typu Fairbank.
