există o serie de semne și simptome caracteristice monozomiei 1p36, dar nimeni nu va afișa toate caracteristicile posibile. În general, copiii vor prezenta eșecul de a prospera și întârzieri globale.
dezvoltare și comportamentaledit
majoritatea copiilor mici cu sindrom de deleție 1p36 au întârziat dezvoltarea abilităților de vorbire și motorii. Vorbirea este grav afectată, mulți copii învățând doar câteva cuvinte sau neavând deloc vorbire. Problemele comportamentale sunt, de asemenea, frecvente și includ izbucniri de temperament, lovirea sau aruncarea obiectelor, lovirea oamenilor, episoade de țipăt și comportament auto-vătămător (mușcarea încheieturii mâinii, lovirea/lovirea capului). O proporție semnificativă a persoanelor afectate se află pe spectrul autismului și multe prezintă stereotipuri.
NeurologicEdit
majoritatea persoanelor cu sindrom de deleție 1p36 au o anomalie structurală a creierului și aproximativ jumătate au epilepsie sau alte convulsii. Aproape toți copiii prezintă un anumit grad de hipotonie. Anomaliile structurale comune ale creierului includ ageneza corpului calos, atrofia corticală cerebrală, anomaliile de mers și ventriculomegalia. Disfagia, refluxul esofagian și alte dificultăți de hrănire sunt, de asemenea, frecvente.
VisionEdit
cele mai frecvente anomalii vizuale asociate cu sindromul de deleție 1p36 includ hipermetropia, miopia și strabismul. Mai puțin frecvente, dar încă recunoscute sunt blefarofimoza, cataracta, albinismul ocular, atrofia optică, paloarea discului optic și colobomul nervului optic.
caracteristici faciale Distincteedit
caracteristicile faciale ale sindromului de deleție 1p36 au fost considerate caracteristice, deși puțini pacienți au fost diagnosticați numai pe baza aspectului facial. Aceste caracteristici pot include microcefalie (cap mic), care poate fi combinat cu brahicefalie (cap scurt); ochi mici, adânci; sprâncene drepte; falduri epicantale; un nas larg, plat și punte nazală; subdezvoltarea feței medii (hipoplazia feței medii); un filtru lung; bărbie ascuțită; și urechi cu formă anormală, rotite, cu un set scăzut. Sugarii pot avea o fontanelă anterioară mare sau fontanela anterioară se poate închide târziu.
alte defecte congenitaledit
SkeletalEdit
picioarele scurte, brachydactyly (degetele scurte) și camptodactyly (flexia permanentă a unui deget), clinodactyly al cincilea deget (curbură anormală) și alte anomalii scheletice sunt uneori găsite împreună cu ștergerea 1p36.
HeartEdit
urogenital și rinichiedit
