Dubbel heterozygositet
beskrivning: har 2 gener för dominerande förhållanden. Relevant för två personer, var och en har en dominerande skelettdysplasi, eftersom deras barn kommer att ha möjlighet att ärva två gener för skelettdysplasi som vanligtvis resulterar i en allvarlig eller dödlig skelettdysplasi.
Achondroplasia-hypokondroplasikomplex hos ett nyfött barn.
källa / författare: Huggins MJ, Smith JR, Chun K, Ray PN, Shah JK, Whelan DT.; Är J Med Genet. 1999 Juni 11; 84 (5):396-400.
Abstrakt
fallrapport av en patient med achondroplasi och Hypokondroplasi – prenatalt och postnatalt.
achondroplasi-Hypokondroplasi komplex.
Källa / Författare: Sommer En, Ung-Wee T, Frye T.; Am J Med Genet. 1987 April;26 (4): 949-57.
Abstrakt
fallrapport av en tonåring med både achondroplasi och Hypokondroplasi.
sammansatt heterozygositet för achondroplasia-hypochondroplasia FGFR3-mutationer: prenatal diagnos och postnatal utfall.
Källa / Författare: Han Är En Av De Mest Kända Och Mest Kända I Världen. 1999 Juni 11; 84 (5):401-5.
Abstract
rapport om en nyfödd med achondroplasi och Hypokondroplasi inklusive klinisk information och prenatal diagnos detaljer.
sammansatt heterozygositet för achondroplasia-hypochondroplasia FGFR3-mutationer: prenatal diagnos och postnatal utfall.
Källa / Författare: Chitayat D, Fernandez B, Gardner A, Moore L, Blick P, Dunn M, Chun K, Sgro M, Ray P, Allingham-Hawkins D.; Am J Med Genet. 1999 Juni 11; 84 (5):401-5.
Abstrakt
fallrapport om prenatal diagnos av föräldrar, en med achondroplasi och en med Hypokondroplasi, och deras barn som ärver genetiska mutationer för båda tillstånden.
dubbel dominans
källa/författare: Mary Ellen Little, ADN RNC
supportgrupp
webbplats designad av lpa sorg samordnare för LPA. Stödtjänster för par som har ett barn som drabbats av dubbel dominant eller dubbel heterozygot dvärgväxt (2 genetiska doser av dvärgväxt) orsakar ett dödligt tillstånd.
Dubbel heterozygositet för pseudoachondroplasi och Spondyloepifyseal dysplasi congenita
källa/författare: Unger S, Korkko J, Krakow D, Lachman RS, Rimoin DL, Cohn DH.; Är J Med Genet. 2001 November 22; 104 (2):140-6.
Abstrakt
fallrapport av ett barn med både pseudoachondroplasi och Spondyloepifyseal dysplasi. Diskussion om molekylär genetik och kliniskt resultat av barn.
Dubbel heterozygositet i bentillväxtstörningar: fyra nya observationer och granskning.
källa / författare: Flynn MA, Pauli RM.
Abstrakt
granskar följande fall av dubbel; heterozygositet: achondroplasi & Spondyloepifyseal dysplasi medfödd, achondroplasi & pseudoachondroplasi, achondroplasi & osteogenesis imperfecta typ i, achondroplasi & Hypokondroplasi, pseudoachondroplasi & Spondyloepifyseal dysplasi medfödd, l 4492> Hypokondroplasi/achondroplasi, osteogenesis imperfecta & pseudoachondroplasi.
dödlig skelettdysplasi på grund av dubbel heterozygositet för achondroplasi och Spondyloepifyseal dysplasi congenita.
källa / författare: Unga ID, Ruggins NR, Somers JM, Zuccollo JM, Rutter n.; J med Genet. 1992 Nov;29(11):831-3
Abstract
fallrapport om nyfödda tros ha ärvt pseudoachondroplasia från en förälder och SEDc från den andra föräldern.
Lunghypoplasi och svår lunghypertension hos ett spädbarn med dubbel heterozygositet för Spondyloepifyseal dysplasi congenita och achondroplasi.
Källa / Författare: Gunthard J, Fliegel C, Ohnacker H, Rutishauser M, Buhler E.; Clin Genet. 1995 Juli; 48 (1): 35-40.
Abstrakt
fallrapport av nyfödd med achondroplasi och SEDc.
Patient med dubbel heterozygositet för achondroplasi och pseudoachondroplasi, med kommentarer om dessa tillstånd och förhållandet mellan pseudoachondroplasi och multipel epifysdysplasi, Fairbank-typ.
källa / författare: Langer lo Jr, Schaefer GB, Wadsworth DT.
Abstrakt
fallrapport för en patient med achondroplasi och pseudoachondroplasi. Diskuterade också förhållandet mellan pseudoachondroplasi och med, Fairbank typ.
