Iris hamartomas (Lisch nodules), tidligere rapporteret i tilfælde af perifer neurofibromatosis, blev fundet i en 14-årig pige med segmental neurofibromatosis. Pigen var i den 75. percentil for højde (168 cm), den 90.percentil for vægt (63 kg) og den 50. percentil for hovedomkreds (55 cm). Hendes blodtryk var 105/70 mm Hg. Hendes synsstyrke (20/20 og J 1), okulær motilitet, pupilleresponser, synsfelter, farvesyn, stereopsis og intraokulært tryk var inden for normale grænser. Biomikroskopi viste flere tan forhøjede nodulære hamartomer på den forreste overflade af højre perifere iris, men ingen andre steder i højre øje og ingen i venstre øje. Cafekrus-au-lait pletter og freckling var også begrænset til højre side af kroppen. Barnet havde ingen håndgribelige neurofibromer og havde et godt helbred og normal intelligens. Der var ingen familiehistorie med neurofibromatose, flere cafekrus-au-lait-pletter, aksillær freckling, makrocephaly eller indlæringsvanskeligheder. Fraværet af irishamartomer er blevet brugt til at skelne segmental neurofibromatose fra de perifere og centrale eller akustiske former. Således er deres tilstedeværelse i dette tilfælde klinisk signifikant. Segmentformen producerer ikke kun færre komplikationer, men bærer mindre genetisk risiko. Ved segmental neurofibromatose forventes Lisch-knuderne at være ensidige snarere end bilaterale, ipsilaterale til siden af den kutane involvering og hyppigere forbundet med sammenhængende kutane læsioner.
