hamartomas de Íris (nódulos de Lisch), anteriormente relatado em casos de neurofibromatose periférica, foram encontrados em uma de 14 anos, a menina com neurofibromatose segmentar. A menina estava no percentil 75 para a altura (168 cm), o percentil 90 para o peso (63 kg) e o percentil 50 para a circunferência da cabeça (55 cm). A tensão arterial dela era 105/70 mm Hg. Sua acuidade visual (20/20 e J 1), motilidade ocular, respostas pupilares, campos visuais, visão colorida, estereopsis e pressão intra-ocular estavam dentro dos limites normais. A biomicroscopia mostrou vários hamartomas nodulares elevados na superfície anterior da íris periférica direita, mas nenhum em outro lugar no olho direito e nenhum no olho esquerdo. As manchas de Café-au-lait e sardas também estavam limitadas ao lado direito do corpo. A criança não tinha neurofibromas palpáveis e estava de boa saúde e de inteligência normal. Não houve história familiar de neurofibromatose, múltiplos pontos de café-au-lait, sardas axilares, macrocefalia ou deficiências de aprendizagem. A ausência de hamartomas da íris tem sido utilizada para distinguir a neurofibromatose segmental das formas periférica e central ou acústica. Assim, a sua presença neste caso é clinicamente significativa. A forma segmental não só produz menos complicações, mas acarreta menos risco genético. Na neurofibromatose segmental, espera-se que os nódulos de Lisch sejam unilaterais e não bilaterais, ipsilaterais para o lado do envolvimento cutâneo, e mais frequentemente associados a lesões cutâneas contíguas.
