虹彩過誤腫(Lisch結節)分節性神経線維腫症の場合の虹彩過誤腫(Lisch結節)

虹彩過誤腫(Lisch結節)は、末梢神経線維腫症の場合に以前に報告された、分節性神経線維腫症を有する14歳の少女で発見された。 女の子は身長(168cm)の75番目の百分位数、体重(63kg)の90番目の百分位数、頭囲(55cm)の50番目の百分位数にありました。 彼女の血圧は105/70mm Hgでした。 彼女の視力(20/20およびJ1)、眼の運動性、瞳孔応答、視野、色覚、立体視、および眼圧は正常範囲内であった。 生体顕微鏡検査では,右末梢虹彩の前面にいくつかの黄褐色の隆起した結節性過誤腫を示したが,右眼の他の場所にはなく,左眼にはなかった。 カフェオレのシミやそばかすも体の右側に限定されていました。 子供は触知可能な神経線維腫を有さず,健康で正常な知性を有していた。 神経線維腫症,複数のカフェ-オー-レットスポット,えきかそばかす,大頭症,または学習障害の家族歴はなかった。 虹彩過誤腫の不在は、末梢および中枢または音響形態から分節性神経線維腫症を区別するために使用されている。 したがって、この場合のそれらの存在は臨床的に重要である。 分節的な形態は少数の複雑化を作り出すが、より少ない遺伝の危険を運ぶだけでなく、。 分節性神経線維腫症では,Lisch結節は両側よりも片側であり,皮膚関与の側に同側であり,より頻繁に連続した皮膚病変と関連していると予想される。



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