Iris hamartomas (noduli di Lisch) in un caso di neurofibromatosi segmentale

Iris hamartomas (noduli di Lisch), precedentemente riportati in casi di neurofibromatosi periferica, sono stati trovati in una ragazza di 14 anni con neurofibromatosi segmentale. La ragazza era nel 75 ° percentile per altezza (168 cm), il 90 ° percentile per peso (63 kg) e il 50 ° percentile per circonferenza della testa (55 cm). La sua pressione sanguigna era di 105/70 mm Hg. La sua acuità visiva (20/20 e J 1), la motilità oculare, le risposte pupillari, i campi visivi, la visione dei colori, la stereopsi e la pressione intraoculare erano entro i limiti normali. La biomicroscopia ha mostrato diversi amartomi nodulari tan elevati sulla superficie anteriore dell’iride periferica destra, ma nessuno altrove nell’occhio destro e nessuno nell’occhio sinistro. Le macchie di café-au-lait e le lentiggini erano limitate anche al lato destro del corpo. Il bambino non aveva neurofibromi palpabili ed era in buona salute e di normale intelligenza. Non c’era storia familiare di neurofibromatosi, macchie multiple di café-au-lait, lentiggini ascellari, macrocefalia o difficoltà di apprendimento. L’assenza di amartomi dell’iride è stata utilizzata per distinguere la neurofibromatosi segmentale dalle forme periferiche e centrali o acustiche. Pertanto, la loro presenza in questo caso è clinicamente significativa. La forma segmentale non solo produce meno complicazioni, ma porta meno rischio genetico. Nella neurofibromatosi segmentale, i noduli di Lisch dovrebbero essere unilaterali piuttosto che bilaterali, ipsilaterali al lato del coinvolgimento cutaneo e più frequentemente associati a lesioni cutanee contigue.



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