Des hamartomes d’Iris (nodules de Lisch), précédemment rapportés dans des cas de neurofibromatose périphérique, ont été trouvés chez une fille de 14 ans atteinte de neurofibromatose segmentaire. La fille se situait au 75e centile pour la taille (168 cm), au 90e centile pour le poids (63 kg) et au 50e centile pour le tour de tête (55 cm). Sa pression artérielle était de 105/70 mm Hg. Son acuité visuelle (20/20 et J 1), sa motilité oculaire, ses réponses pupillaires, ses champs visuels, sa vision des couleurs, sa stéréopsie et sa pression intraoculaire étaient dans les limites normales. La biomicroscopie a montré plusieurs hamartomes nodulaires surélevés sur la face antérieure de l’iris périphérique droit, mais aucun ailleurs dans l’œil droit et aucun dans l’œil gauche. Les taches de café au lait et les taches de rousseur étaient également limitées au côté droit du corps. L’enfant n’avait pas de neurofibromes palpables et était en bonne santé et d’intelligence normale. Il n’y avait pas d’antécédents familiaux de neurofibromatose, de taches multiples de café-au-lait, de taches de rousseur axillaires, de macrocéphalie ou de troubles d’apprentissage. L’absence d’hamartomes d’iris a été utilisée pour distinguer la neurofibromatose segmentaire des formes périphériques et centrales ou acoustiques. Ainsi, leur présence dans ce cas est cliniquement significative. La forme segmentaire non seulement produit moins de complications, mais comporte moins de risques génétiques. Dans la neurofibromatose segmentaire, on s’attendrait à ce que les nodules de Lisch soient unilatéraux plutôt que bilatéraux, ipsilatéraux du côté de l’atteinte cutanée et plus fréquemment associés à des lésions cutanées contiguës.
