Iris hamartomen (Lisch knobbeltjes), eerder gemeld in gevallen van perifere Neurofibromatose, werden gevonden bij een 14-jarig meisje met segmentale Neurofibromatose. Het meisje was in het 75e percentiel voor Lengte (168 cm), het 90e percentiel voor gewicht (63 kg), en het 50e percentiel voor hoofdomtrek (55 cm). Haar bloeddruk was 105/70 mm Hg. Haar gezichtsscherpte (20/20 en J 1), oculaire motiliteit, pupillaire reacties, gezichtsvelden, kleurenzicht, stereopsis en intraoculaire druk waren binnen de normale grenzen. Biomicroscopie toonde verschillende verhoogde nodulaire hamartomen op het voorste oppervlak van de rechter perifere iris, maar geen elders in het rechter oog en geen in het linker oog. Café-au-lait vlekken en sproeten waren ook beperkt tot de rechterkant van het lichaam. Het kind had geen voelbare neurofibromen en was in goede gezondheid en van normale intelligentie. Er was geen familiegeschiedenis van neurofibromatose, meerdere café-au-lait vlekken, axillaire sproeten, macrocefalie, of leerstoornissen. De afwezigheid van iris hamartomas is gebruikt om segmentale Neurofibromatose te onderscheiden van de perifere en centrale of akoestische vormen. Hun aanwezigheid is in dit geval dus klinisch significant. De segmentale vorm veroorzaakt niet alleen minder complicaties, maar draagt ook minder genetisch risico. Bij segmentale Neurofibromatose zouden de lisch knobbeltjes naar verwachting unilateraal zijn in plaats van bilateraal, ipsilateraal aan de zijkant van de cutane betrokkenheid, en vaker geassocieerd met aaneengesloten cutane laesies.
