Iris-Hamartome (Lisch-Knoten), die zuvor bei peripherer Neurofibromatose berichtet wurden, wurden bei einem 14-jährigen Mädchen mit segmentaler Neurofibromatose gefunden. Das Mädchen lag im 75. Perzentil für die Körpergröße (168 cm), im 90. Perzentil für das Gewicht (63 kg) und im 50. Perzentil für den Kopfumfang (55 cm). Ihr Blutdruck betrug 105/70 mm Hg. Ihre Sehschärfe (20/20 und J 1), Augenbeweglichkeit, Pupillenreaktionen, Gesichtsfelder, Farbsehen, Stereopsis und Augeninnendruck lagen innerhalb normaler Grenzen. Biomikroskopie zeigte mehrere tan erhöhte noduläre Hamartome auf der vorderen Oberfläche der rechten peripheren Iris, aber keine an anderer Stelle im rechten Auge und keine im linken Auge. Café-au-Lait-Flecken und Sommersprossen beschränkten sich ebenfalls auf die rechte Körperseite. Das Kind hatte keine tastbaren Neurofibrome und war bei guter Gesundheit und normaler Intelligenz. Es gab keine Familienanamnese von Neurofibromatose, multiplen Café-au-Lait-Flecken, axillären Sommersprossen, Makrozephalie oder Lernschwierigkeiten. Das Fehlen von Iris-Hamartomen wurde verwendet, um segmentale Neurofibromatose von den peripheren und zentralen oder akustischen Formen zu unterscheiden. Daher ist ihre Anwesenheit in diesem Fall klinisch signifikant. Die segmentale Form verursacht nicht nur weniger Komplikationen, sondern birgt auch ein geringeres genetisches Risiko. Bei der segmentalen Neurofibromatose wäre zu erwarten, dass die Lisch-Knoten eher einseitig als bilateral, ipsilateral zur Seite der Hautbeteiligung und häufiger mit zusammenhängenden Hautläsionen assoziiert sind.
