Was ist das?
Veröffentlicht: Dezember, 2018
Das Marfan-Syndrom ist eine genetische (vererbte) Störung, die das Bindegewebe des Körpers beeinflusst. Bindegewebe ist das zähe, faserige, elastische Gewebe, das einen Teil des Körpers mit einem anderen verbindet. Es ist ein wichtiger Teil der Sehnen, Bänder, Knochen, Knorpel und die Wände der großen Blutgefäße. Beim Marfan-Syndrom kann der Körper kein normales Fibrillin produzieren, einen wichtigen Baustein des Bindegewebes.
Das Problem beim Marfan-Syndrom wird durch eine Mutation (Veränderung) in einem Gen verursacht. Gene sind DNA-Segmente, die den Körper dazu bringen, Proteine zu produzieren. In vielen Familien mit vererbtem Marfan-Syndrom beeinflusst die Mutation das FBN1-Gen auf Chromosom 15, obwohl in einigen Fällen andere Genmutationen beteiligt sein können.
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