マルファン症候群

それは何ですか？

マルファン症候群は、身体の結合組織に影響を与える遺伝的（遺伝性）障害である。 結合組織は、身体のある部分を別の部分と接続する丈夫で繊維状の弾性組織です。 それは、腱、靭帯、骨、軟骨および大血管の壁の主要な部分である。 マルファン症候群では、体は正常なフィブリリン、結合組織の重要なビルディングブロックを生成することはできません。

マルファン症候群の問題は、遺伝子の突然変異（変化）によって引き起こされます。 遺伝子は、タンパク質を産生するために体を指示するDNAのセグメントです。 遺伝性マルファン症候群の多くの家族では、変異は15番染色体上のFBN1遺伝子に影響を与えるが、他の遺伝子変異がいくつかのケースで関与している可能性がある。