Se encontraron hamartomas de Iris (nódulos de Lisch), notificados previamente en casos de neurofibromatosis periférica, en una niña de 14 años con neurofibromatosis segmentaria. La niña estaba en el percentil 75 para la altura (168 cm), el percentil 90 para el peso (63 kg) y el percentil 50 para la circunferencia de la cabeza (55 cm). Su presión arterial era de 105/70 mm Hg. Su agudeza visual (20/20 y J1), motilidad ocular, respuestas pupilares, campos visuales, visión de color, estereopsis y presión intraocular estaban dentro de los límites normales. La biomicroscopia mostró varios hamartomas nodulares bronceados elevados en la superficie anterior del iris periférico derecho, pero ninguno en otra parte del ojo derecho y ninguno en el ojo izquierdo. Las manchas de café con leche y pecas también se limitaban al lado derecho del cuerpo. El niño no tenía neurofibromas palpables y estaba en buena salud y de inteligencia normal. No había antecedentes familiares de neurofibromatosis, múltiples manchas de café con leche, pecas axilares, macrocefalia o problemas de aprendizaje. La ausencia de hamartomas del iris se ha utilizado para distinguir la neurofibromatosis segmentaria de las formas periféricas y centrales o acústicas. Por lo tanto, su presencia en este caso es clínicamente significativa. La forma segmentaria no solo produce menos complicaciones, sino que conlleva menos riesgo genético. En la neurofibromatosis segmentaria, se espera que los nódulos de Lisch sean unilaterales en lugar de bilaterales, ipsilaterales al lado del compromiso cutáneo y se relacionen con mayor frecuencia con lesiones cutáneas contiguas.
