¿Qué Es?
El síndrome de Marfan es un trastorno genético (hereditario) que afecta el tejido conectivo del cuerpo. El tejido conectivo es el tejido resistente, fibroso y elástico que conecta una parte del cuerpo con otra. Es una parte importante de los tendones, ligamentos, huesos, cartílagos y las paredes de los vasos sanguíneos grandes. En el síndrome de Marfan, el cuerpo no puede producir fibrilina normal, un componente importante del tejido conectivo.
El problema en el síndrome de Marfan es causado por una mutación (cambio) en un gen. Los genes son segmentos de ADN que dirigen al cuerpo a producir proteínas. En muchas familias con síndrome de Marfan hereditario, la mutación afecta el gen FBN1 en el cromosoma 15, aunque en algunos casos pueden estar involucradas otras mutaciones genéticas.
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