kaksois Heterotsygoottisuus
kuvaus: jolla on 2 geeniä hallitsevia tiloja varten. Asiaan kaksi ihmistä, joilla jokaisella on hallitseva luuston dysplasia, koska heidän lapsensa on mahdollisuus periä kaksi geeniä luuston dysplasias yleensä johtaa vakava tai tappava luuston dysplasia.
akondroplasia-hypochondroplasia complex in a newborn infant.
lähde / tekijä: Huggins MJ, Smith JR, Chun K, Ray PN, Shah JK, Whelan DT.; Am J Med Genet. 1999 Jun 11;84 (5): 396-400.
Abstrakti
tapausraportti akondroplasiaa ja hypokondroplasiaa sairastavasta potilaasta-sekä ennen synnytystä että sen jälkeen.
akondroplasia-hypochondroplasia complex.
Lähde / Tekijä: Sommer A, Young-Wee T, Frye T.; Am J Med Genet. 1987 huhti;26(4):949-57.
Abstrakti
tapausraportti teini-ikäisestä, jolla oli sekä akondroplasia että hypokondroplasia.
Compound heterotsygosity for the akondroplasia-hypochondroplasia FGFR3 mutations:prenatal diagnosis and postnatal result.
Lähde / Tekijä: Chitayat D, Fernandez B, Gardner A, Moore L, Glance P, Dunn M, Chun K, Sgro M, Ray P, Allingham-Hawkins D.; Am J Med Genet. 1999 Jun 11;84 (5): 401-5.
Abstrakti
raportti vastasyntyneestä, jolla on akondroplasia ja hypokondroplasia, mukaan lukien kliiniset tiedot ja syntymää edeltävät diagnoosit.
Compound heterotsygosity for the akondroplasia-hypochondroplasia FGFR3 mutations:prenatal diagnosis and postnatal result.
Lähde / Tekijä: Chitayat D, Fernandez B, Gardner A, Moore L, Glance P, Dunn M, Chun K, Sgro M, Ray P, Allingham-Hawkins D.; Am J Med Genet. 1999 Jun 11;84 (5): 401-5.
Abstrakti
tapausraportti äitiysdiagnoosista vanhemmilla, joista toisella on akondroplasia ja toisella hypokondroplasia, ja heidän lapsellaan, jotka perivät geneettisiä mutaatioita molempiin sairauksiin.
kaksinkertainen Ylivoima
lähde / tekijä: Mary Ellen Little, ADN RNC
tukiryhmä
LPA: n surukoordinaattorin suunnittelema Verkkosivusto. Tukipalvelut pariskunnille, joilla on vauva vaikuttaa kaksinkertainen hallitseva tai kaksinkertainen heterotsygootti lyhytkasvuisuus (2 geneettistä annosta lyhytkasvuisuutta) aiheuttaa tappavan tilan.
kaksois heterotsygoottisuus pseudoachondroplasiaa ja spondyloepiphyseaalista dysplasia congenita
lähde/tekijä: Unger s, Korkko J, Krakow D, Lachman Rs, Rimoin DL, Cohn DH.; Am J Med Genet. 2001 marras 22; 104(2): 140-6.
Abstrakti
tapausraportti lapsesta, jolla on sekä pseudoakondroplasia että spondyloepifyseaalinen dysplasia. Keskustelu molekyyligenetiikasta ja lapsen kliinisestä tuloksesta.
Double heterozygosity in bone growth disorders: four new observations and review.
lähde / tekijä: Flynn MA, Pauli RM.
Abstrakti
tarkastelee seuraavia kaksoissairauksia; heterotsygoottisuus: akondroplasia & spondyloepifyseaalinen dysplasia synnynnäinen, akondroplasia & pseudoachondroplasia, akondroplasia & osteogenesis imperfecta tyyppi I, akondroplasia & hypokondroplasia, pseudoachondroplasia & spondyloepifyseaalinen dysplasia synnynnäinen, Léri-Weill Dyschondrostoosi & Hypochondroplasia/achondroplasia, Osteogenesis Imperfecta & pseudoachondroplasia.
letaali luustodysplasia, joka johtuu akondroplasian ja spondyloepifyseaalisen dysplasia congenitan kaksois heterotsygoottisuudesta.
lähde / tekijä: Young ID, Ruggins NR, Somers JM, Zuccollo JM, Rutter N.; J Med Genet. 1992 marras;29(11):831-3
Abstrakti
tapausraportti vastasyntyneestä, jolla uskotaan olevan pseudoachondroplasia toiselta vanhemmalta ja SEDc toiselta vanhemmalta.
Keuhkohypoplasia ja vaikea keuhkoverenpainetauti lapsella, jolla on kaksois heterotsygoottisuus spondyloepiphyseaalisen dysplasia congenitan ja akondroplasian vuoksi.
Lähde / Tekijä: Gunthard J, Fliegel C, Ohnacker H, Rutishauser M, Buhler E.; Clin Genet. 1995 heinä;48 (1): 35-40.
Abstrakti
tapausraportti vastasyntyneistä, joilla on akondroplasia ja SEDc.
potilas, jolla on akondroplasian ja pseudoachondroplasian kaksois heterotsygoottisuus, ja kommentteja näistä sairauksista sekä pseudoachondroplasian ja Fairbank-tyypin multippelin epifyseaalisen dysplasian välisestä yhteydestä.
lähde / tekijä: Langer lo Jr, Schaefer GB, Wadsworth DT.
Abstrakti
tapausraportti akondroplasiaa ja pseudoachondroplasiaa sairastavasta potilaasta. Keskusteltiin myös pseudoachondroplasia ja Med, Fairbank tyyppi.
