Qu’Est-Ce que C’Est?
Publié: Décembre, 2018
Le syndrome de Marfan est un trouble génétique (héréditaire) qui affecte le tissu conjonctif du corps. Le tissu conjonctif est le tissu résistant, fibreux et élastique qui relie une partie du corps à une autre. C’est une partie majeure des tendons, des ligaments, des os, du cartilage et des parois des gros vaisseaux sanguins. Dans le syndrome de Marfan, le corps ne peut pas produire de fibrilline normale, un élément important du tissu conjonctif.
Le problème du syndrome de Marfan est causé par une mutation (changement) d’un gène. Les gènes sont des segments d’ADN qui dirigent le corps pour produire des protéines. Dans de nombreuses familles atteintes du syndrome de Marfan héréditaire, la mutation affecte le gène FBN1 sur le chromosome 15, bien que d’autres mutations génétiques puissent être impliquées dans certains cas.
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