Iris hamartomas (Lisch csomók), amelyeket korábban perifériás neurofibromatosis esetén jelentettek, egy 14 éves lánynál találtak szegmentális neurofibromatosisban. A lány a 75. percentilisben volt a magasság (168 cm), a 90.percentilis a súly (63 kg), az 50. percentilis pedig a fej kerülete (55 cm). A vérnyomása 105/70 Hgmm volt. A látásélessége (20/20 és J1), a szemmozgás, a pupillareakciók, a látótér, a színlátás, a sztereopszis és az intraokuláris nyomás a normál határokon belül volt. A biomikroszkópia több tan emelkedett nodularis hamartomát mutatott a jobb perifériás írisz elülső felületén, de sehol máshol a jobb szemben és a bal szemben. A cafeteria-au-lait foltok és a szeplők szintén a test jobb oldalára korlátozódtak. A gyermeknek nem volt tapintható neurofibroma, jó egészségnek és normális intelligenciának örvendett. Nem volt családi anamnézisben neurofibromatosis, több Cafeteria-au-lait folt, axilláris szeplősség, makrocefália vagy tanulási zavarok. Az iris hamartomák hiányát használták a szegmentális neurofibromatózis megkülönböztetésére a perifériás, központi vagy akusztikus formáktól. Így jelenlétük ebben az esetben klinikailag jelentős. A szegmentális forma nemcsak kevesebb szövődményt okoz, hanem kevesebb genetikai kockázatot hordoz. A szegmentális neurofibromatózisban a Lisch csomók várhatóan inkább egyoldalúak, mint kétoldalúak, ipsilaterálisak a bőr érintettségének oldalán,és gyakrabban összefüggő bőrelváltozásokkal társulnak.
