Doppia eterozigosità
Descrizione: Avere 2 geni per le condizioni dominanti. Pertinente per due persone, ciascuna con una displasia scheletrica dominante, poiché i loro figli avranno la possibilità di ereditare due geni per le displasie scheletriche di solito con conseguente displasia scheletrica grave o letale.
Complesso acondroplasia-ipocondroplasia in un neonato.
Fonte / Autore: Huggins MJ, Smith JR, Chun K, Ray PN, Shah JK, Whelan DT.; Am J Med Genet. 1999 Giugno 11; 84 (5): 396-400.
Abstract
Case report di un paziente con acondroplasia e ipocondroplasia-prenatale e postnatale.
Complesso acondroplasia-ipocondroplasia.
Fonte / Autore: Sommer A, Young-Wee T, Frye T.; Am J Med Genet. 1987 Aprile; 26 (4): 949-57.
Abstract
Case report di un adolescente con acondroplasia e ipocondroplasia.
Eterozigosità composta per le mutazioni Acondroplasia-ipocondroplasia FGFR3: diagnosi prenatale ed esito postnatale.
Fonte / Autore: Il sito utilizza cookie tecnici e cookie di profilazione di terze parti. 1999 Giugno 11; 84 (5): 401-5.
Abstract
Relazione su un neonato con acondroplasia e ipocondroplasia comprese le informazioni cliniche e i dettagli della diagnosi prenatale.
Eterozigosità composta per le mutazioni Acondroplasia-ipocondroplasia FGFR3: diagnosi prenatale ed esito postnatale.
Fonte / Autore: Chitayat D, Fernandez B, Gardner A, Moore L, Sguardo P, Dunn M, Chun K, Sgro M, Ray P, Allingham-Hawkins D.; Sono J Med Genet. 1999 Giugno 11; 84 (5): 401-5.
Abstract
Case report di diagnosi prenatale dei genitori, uno con acondroplasia e uno con ipocondroplasia, e il loro bambino che ereditano mutazioni genetiche per entrambe le condizioni.
Doppia dominanza
Fonte/Autore: Mary Ellen Little, ADN RNC
Gruppo di supporto
Sito Web progettato dal coordinatore LPA lutto per LPA. Servizi di supporto per le coppie che hanno un bambino affetto da nanismo doppio dominante o doppio eterozigote (2 dosi genetiche di nanismo) che causano una condizione letale.
Doppia eterozigosi per pseudoacondroplasia e displasia spondiloepifisea congenita
Fonte / Autore: Unger S, Korkko J, Krakow D, Lachman RS, Rimoin DL, Cohn DH.; Am J Med Genet. 2001 Novembre 22; 104 (2): 140-6.
Abstract
Case report di un bambino con pseudoacondroplasia e displasia spondiloepifisea. Discussione di genetica molecolare ed esito clinico del bambino.
Doppia eterozigosità nei disturbi della crescita ossea: quattro nuove osservazioni e revisione.
Fonte / Autore: Flynn MA, Pauli RM.
Abstract
Recensioni per i seguenti casi di doppio; eterozigosi: acondroplasia & spondyloepiphyseal displasia congenita, l’acondroplasia & pseudoachondroplasia, l’acondroplasia & osteogenesi imperfetta di tipo I, l’acondroplasia & hypochondroplasia, pseudoachondroplasia & spondyloepiphyseal displasia congenita, Léri-Weill Dyschondrosteosis & hypochondroplasia/acondroplasia, osteogenesi imperfetta & pseudoachondroplasia.
Displasia scheletrica letale dovuta a doppia eterozigosi per acondroplasia e displasia spondiloepifisea congenita.
Fonte / Autore: Giovane ID, Ruggins NR, Somers JM, Zuccollo JM, Rutter N.; J Med Genet. 1992 Novembre;29(11):831-3
Abstract
Case report di neonato che si ritiene abbia ereditato la pseudoacondroplasia da un genitore e SEDc dall’altro genitore.
Ipoplasia polmonare e ipertensione polmonare grave in un neonato con doppia eterozigosi per displasia spondiloepifisea congenita e acondroplasia.
Fonte / Autore: Gunthard J, Fliegel C, Ohnacker H, Rutishauser M, Buhler E.; Clin Genet. 1995 Luglio; 48 (1): 35-40.
Abstract
Case report di neonato con acondroplasia e SEDc.
Paziente con doppia eterozigosi per acondroplasia e pseudoacondroplasia, con commenti su queste condizioni e sulla relazione tra pseudoacondroplasia e displasia epifisaria multipla, tipo Fairbank.
Fonte / Autore: Langer LO Jr, Schaefer GB, Wadsworth DT.
Abstract
Case report di un paziente con acondroplasia e pseudoacondroplasia. Discusso anche la relazione tra pseudoacondroplasia e MED, tipo Fairbank.
