Iris Hamartomas (Lisch knuter), tidligere rapportert i tilfeller av perifer nevrofibromatose, ble funnet i en 14 år gammel jente med segmental nevrofibromatose. Jenta var i den 75. prosentilen for høyde (168 cm), den 90.prosentilen for vekt (63 kg) og den 50. prosentilen for hodeomkrets (55 cm). Hennes blodtrykk var 105/70 mm Hg. Hennes synsskarphet (20/20 Og J 1), okulær motilitet, pupillære responser, synsfelt, fargesyn, stereopsis og intraokulært trykk var innenfor normale grenser. Biomikroskopi viste flere tan forhøyede nodulære hamartomer på den fremre overflaten av høyre perifer iris, men ingen andre steder i høyre øye og ingen i venstre øye. Café-au-lait flekker og freckling var også begrenset til høyre side av kroppen. Barnet hadde ingen følbar nevrofibromer og var i god helse og normal intelligens. Det var ingen familiehistorie med nevrofibromatose, flere café-au-lait flekker, aksillær freckling, makrocephaly eller lærevansker. Fraværet av iris hamartomer har blitt brukt til å skille segmental nevrofibromatose fra perifere og sentrale eller akustiske former. Dermed er deres tilstedeværelse i dette tilfellet klinisk signifikant. Segmentformen gir ikke bare færre komplikasjoner, men bærer mindre genetisk risiko. Ved segmentell nevrofibromatose forventes Lisch-nodulene å være ensidige snarere enn bilaterale, ipsilaterale til siden av kutan involvering, og oftere forbundet med sammenhengende kutane lesjoner.
