Dubbele heterozygositeit
Omschrijving: Met 2 genen voor Dominante aandoeningen. Relevant voor twee mensen, die elk een dominante skeletdysplasie hebben, aangezien hun kinderen de mogelijkheid zullen hebben om twee genen voor skeletdysplasie te erven gewoonlijk resulterend in een strenge of dodelijke skeletdysplasie.
achondroplasie-hypochondroplasie complex bij een pasgeborene.
bron / auteur: Huggins MJ, Smith JR, Chun K, Ray PN, Shah JK, Whelan DT.; Am J Med Genet. 1999 Jun 11; 84 (5): 396-400.
Abstract
Case report van een patiënt met achondroplasie en hypochondroplasie – prenataal en postnataal.
achondroplasie-hypochondroplasie complex.Bron: Sommer A, Young-Wee T, Frye T.; Am J Med Genet. 1987 Apr; 26 (4): 949-57.
Abstract
Case report van een tiener met zowel achondroplasie als hypochondroplasie.
samengestelde heterozygositeit voor de achondroplasie-hypochondroplasie FGFR3 mutaties: prenatale diagnose en postnatale uitkomst.
Bron / Auteur: Chitayat D, Fernandez B, Gardner A, Moore L, Glance P, Dunn M, Chun K, Sgro M, Ray P, Allingham-Hawkins D.; Am J Med Genet. 1999 Jun 11; 84 (5): 401-5.
Abstract
rapporteer bij een pasgeborene met achondroplasie en hypochondroplasie, inclusief klinische informatie en prenatale diagnoses.
samengestelde heterozygositeit voor de achondroplasie-hypochondroplasie FGFR3 mutaties: prenatale diagnose en postnatale uitkomst.Bron/Auteur: Chitayat D, Fernandez B, Gardner A, Moore L, Glance P, Dunn M, Chun K, Sgro M, Ray P, Allingham-Hawkins D.; Am J Med Genet. 1999 Jun 11; 84 (5): 401-5.
Abstract
Case report of prenatal diagnosis of parents, one with achondroplasia and one with hypochondroplasia, and their child who erride genetische mutaties for both conditions.
Dubbele Dominantie
bron / auteur: Mary Ellen Little, ADN RNC
Support group
website ontworpen door de LPA rouwcoördinator voor LPA. Ondersteunende diensten voor koppels die een baby hebben met een dubbele dominante of dubbele heterozygote dwerggroei (2 genetische doses dwerggroei) die een dodelijke aandoening veroorzaken.
Dubbele heterozygositeit voor pseudoachondroplasie en spondyloepifysaire dysplasie congenita
bron/auteur: Unger s, Korkko J, Krakow D, Lachman RS, Rimoin DL, Cohn DH.; Am J Med Genet. 2001 Nov 22; 104(2): 140-6.
Abstract
casusrapport van een kind met zowel pseudoachondroplasie als spondyloepifysaire dysplasie. Bespreking van moleculaire genetica en klinische uitkomst van kind.
Dubbele heterozygositeit bij botgroeistoornissen: vier nieuwe observaties en beoordeling.
bron / auteur: Flynn MA, Pauli RM.
Abstracte
Recensies van de volgende gevallen van dubbele; heterozygotie: achondroplasie & spondyloepiphyseal congenitale dysplasie, achondroplasie & pseudoachondroplasia, achondroplasie & osteogenesis imperfecta type I, achondroplasie & hypochondroplasia, pseudoachondroplasia & spondyloepiphyseal congenitale dysplasie, Léri-Weill Dyschondrosteosis & hypochondroplasia/achondroplasie, osteogenesis imperfecta & pseudoachondroplasia.
letale skeletdysplasie als gevolg van dubbele heterozygositeit voor achondroplasie en spondyloepifysaire dysplasie congenita.Bron / auteur: Young ID, Ruggins NR, Somers JM, Zuccollo JM, Rutter N.; J Med Genet. 1992 Nov;29(11):831-3
Abstract
casusrapport van pasgeborenen waarvan wordt aangenomen dat ze pseudoachondroplasie van de ene ouder en SEDc van de andere ouder hebben geërfd.
longhypoplasie en ernstige pulmonale hypertensie bij een zuigeling met dubbele heterozygositeit voor congenita en achondroplasie van spondyloepifysaire dysplasie.Bron: Gunthard J, Fliegel C, Ohnacker H, Rutishauser M, Buhler E.; Clin Genet. 1995 Juli; 48 (1): 35-40.
Abstract
casusrapport van pasgeborenen met achondroplasie en SEDc.
patiënt met dubbele heterozygositeit voor achondroplasie en pseudoachondroplasie, met opmerkingen over deze aandoeningen en de relatie tussen pseudoachondroplasie en multipele epifysaire dysplasie, Fairbank-type.Bron / auteur: Langer LO Jr, Schaefer GB, Wadsworth DT.
Abstract
casusrapport van een patiënt met achondroplasie en pseudoachondroplasie. Besprak ook de relatie tussen pseudoachondroplasie en MED, Fairbank type.
