Heterozigozitate dublă
descriere: având 2 gene pentru condiții dominante. Pertinent pentru două persoane, fiecare având o displazie scheletică dominantă, deoarece copiii lor vor avea posibilitatea de a moșteni două gene pentru displazii scheletice, rezultând de obicei o displazie scheletică severă sau letală.
Complexul Achondroplasia-hipocondroplasia la un nou-născut.
Sursa / autor: Huggins MJ, Smith JR, Chun K, Ray PN, Shah JK, Whelan DT.; Am J Med Genet. 1999 Iunie 11; 84 (5): 396-400.
rezumat
raport de caz al unui pacient cu achondroplazie și hipocondroplazie – prenatal și postnatal.
Complexul Achondroplasia-hipocondroplasia.
Sursă / Autor: Sommer A, Young-Wee T, Frye T.; Am J Med Genet. 1987 Aprilie; 26 (4):949-57.
rezumat
raport de caz al unui adolescent atât cu achondroplazie, cât și cu hipocondroplazie.
heterozigozitate compusă pentru mutațiile Achondroplasia-hipocondroplasia FGFR3: diagnostic prenatal și rezultat postnatal.
Sursă / Autor: A, A, A, A, A, A, A, A, A, A, A, A, A, A, A, A, A, A, A, A, A, A, A, A, A, A, A, A, A, A, A, A, A, A, A, A, A, A, A, A, A, A, A, A, A, A, A, A, A, A, A. 1999 Iunie 11; 84 (5): 401-5.
rezumat
raport privind un nou-născut cu achondroplazie și hipocondroplazie, inclusiv informații clinice și detalii privind diagnosticul prenatal.
heterozigozitate compusă pentru mutațiile Achondroplasia-hipocondroplasia FGFR3: diagnostic prenatal și rezultat postnatal.
Sursă / Autor: Chitayat D, Fernandez B, Gardner A, Moore L, Privire P, Dunn M, Chun K, Sgro M, Ray P, Allingham-Hawkins D.; Am J Med Genet. 1999 Iunie 11; 84 (5): 401-5.
rezumat
raport de caz privind diagnosticul prenatal al părinților, unul cu achondroplazie și unul cu hipocondroplazie și copilul lor care moștenesc mutații genetice pentru ambele afecțiuni.
dublă dominanță
Sursa/autor: Mary Ellen Little, ADN RNC
grupul de sprijin
site-ul web proiectat de coordonatorul APL doliu pentru APL. Servicii de asistență pentru cuplurile care au un copil afectat de nanism dublu dominant sau dublu heterozigot (2 doze genetice de nanism) care provoacă o afecțiune letală.
heterozigozitate dublă pentru pseudoachondroplazie și displazie spondiloepifizală congenita
sursă/autor: Unger s, Korkko J, Cracovia D, Lachman RS, Rimoin DL, Cohn DH.; Am J Med Genet. 2001 22 noiembrie;104 (2): 140-6.
rezumat
raport de caz al unui copil atât cu pseudoachondroplazie, cât și cu displazie spondiloepifizală. Discutarea geneticii moleculare și a rezultatului clinic al copilului.
heterozigozitate dublă în tulburările de creștere osoasă: patru noi observații și revizuiri.
sursă / autor: Flynn MA, Pauli RM.
rezumat
analizează următoarele cazuri de dublu; heterozigozitate: acondroplazie & displazie spondiloepifizară congenitală, achondroplazie & pseudoachondroplazie, achondroplazie & osteogenesis imperfecta tip I, achondroplazie & hipocondroplazie, pseudoachondroplazie & displazie spondiloepifizară congenitală, Dischondrosteoză l Otrivtri-Weill & hipocondroplazie/Achondroplazie, osteogeneză imperfectă & pseudoachondroplazie.
displazie scheletică letală datorată heterozigozității duble pentru achondroplazie și displazie spondiloepifizală congenita.
sursă / autor: ID-ul tânăr, Ruggins NR, Somers JM, Zuccollo JM, Rutter N.; J Med Genet. 1992 Noiembrie;29(11):831-3
rezumat
raport de caz al nou-născutului despre care se crede că a moștenit pseudoachondroplasia de la un părinte și SEDc de la celălalt părinte.
hipoplazie pulmonară și hipertensiune pulmonară severă la un sugar cu heterozigozitate dublă pentru displazie spondiloepifizală congenita și achondroplazie.
Sursă / Autor: Gunthard J, Fliegel C, Ohnacker H, Rutishauser M, Buhler E.; Clin Genet. 1995 iulie; 48 (1):35-40.
rezumat
raport de caz al nou-născutului cu achondroplazie și SEDc.
pacient cu heterozigozitate dublă pentru achondroplazie și pseudoachondroplazie, cu observații privind aceste afecțiuni și relația dintre pseudoachondroplazie și displazie epifiză multiplă, Tip Fairbank.
sursă/autor: Langer lo Jr, Schaefer GB, Wadsworth DT.
rezumat
raport de caz al unui pacient cu achondroplazie și pseudoachondroplazie. De asemenea, a discutat relația dintre pseudoachondroplasia și MED, Tip Fairbank.
