Iris hamartom (Lisch nodules), som tidigare rapporterats i fall av perifer neurofibromatos, hittades i en 14-årig tjej med segmental neurofibromatos. Flickan var i 75: e percentilen för höjd (168 cm), den 90: e percentilen för vikt (63 kg) och den 50: e percentilen för huvudomkrets (55 cm). Hennes blodtryck var 105/70 mm Hg. Hennes synskärpa (20/20 och J 1), okulär motilitet, pupillrespons, synfält, färgvision, stereopsis och intraokulärt tryck var inom normala gränser. Biomikroskopi visade flera solbränna förhöjda nodulära hamartom på den främre ytan av höger perifer iris men ingen någon annanstans i höger öga och ingen i vänster öga. Caf Bisexuell-au-lait fläckar och freckling var också begränsade till höger sida av kroppen. Barnet hade inga palpabla neurofibromer och hade god hälsa och normal intelligens. Det fanns ingen familjehistoria av neurofibromatos, flera caf-fläckar av CAF-typ, axillär fräknig, makrocefali eller inlärningssvårigheter. Frånvaron av iris hamartom har använts för att skilja segmental neurofibromatos från perifera och centrala eller akustiska former. Således är deras närvaro i detta fall kliniskt signifikant. Segmentformen ger inte bara färre komplikationer utan bär mindre genetisk risk. Vid segmental neurofibromatos förväntas Lisch-nodulerna vara ensidiga snarare än bilaterala, ipsilaterala mot sidan av kutan involvering och oftare associerade med sammanhängande kutana lesioner.
