Vad Är Det?
Marfans syndrom är en genetisk (ärftlig) störning som påverkar kroppens bindväv. Bindvävnad är den hårda, fibrösa, elastiska vävnaden som förbinder en del av kroppen med en annan. Det är en stor del av senor, ligament, ben, brosk och väggarna i stora blodkärl. I Marfans syndrom kan kroppen inte producera normalt fibrillin, ett viktigt byggstenar i bindväv.
problemet med Marfans syndrom orsakas av en mutation (förändring) i en gen. Gener är segment av DNA som leder kroppen att producera proteiner. I många familjer med ärvt Marfans syndrom påverkar mutationen fbn1-genen på kromosom 15, även om andra genmutationer kan vara involverade i vissa fall.
prenumerera på Harvard Health Online för omedelbar tillgång till hälso nyheter och information från Harvard Medical School.
- Forskningshälsovillkor
- kontrollera dina symtom
- Förbered dig för ett läkarbesök eller test
- hitta de bästa behandlingarna och procedurerna för dig
- utforska alternativ för bättre näring och motion
nya prenumerationer på Harvard Health Online är tillfälligt otillgängliga. Klicka på knappen nedan för att lära dig mer om våra andra prenumerationserbjudanden.
Läs Mer ”