hamartomy Duhovky (Lisch uzliny), dříve hlášeny případy periferní neurofibromatózy, byly nalezeny v 14-rok-stará dívka s segmentální neurofibromatóza. Dívka byla v 75. percentilu pro výšku (168 cm), 90.percentilu pro hmotnost (63 kg) a 50. percentilu pro obvod hlavy (55 cm). Její krevní tlak byl 105/70 mm Hg. Její zrakové ostrosti (20/20 a J 1), oční motility, pupilární reakce, zorné pole, barevné vidění, stereopsis, a nitrooční tlak byl v normě. Biomikroskopie ukázal několik tan zvýšené nodulární hamartomy na povrchu pravé přední periferní duhovky, ale nikdo jinde v pravém oku a nikdo v levém oku. Café-au-lait skvrny a pihy byly také omezeny na pravou stranu těla. Dítě nemělo hmatatelné neurofibromy a bylo v dobrém zdravotním stavu a normální inteligenci. Tam byl žádné rodinné historie neurofibromatóza, více café-au-lait skvrny, axilární pihování, makrocefalie, nebo poruchami učení. Absence iris hamartomy byl použit rozlišovat segmentální neurofibromatóza z periferní a centrální nebo akustické formy. Jejich přítomnost je tedy v tomto případě klinicky významná. Segmentální forma nejenže produkuje méně komplikací, ale nese menší genetické riziko. V segmentální neurofibromatóza, Lisch uzliny by měly být jednostranné, spíše než bilaterální, ipsilaterální straně kožní zapojení, a více často spojován s souvislý kožní léze.
